No registrations found.
ID
Source
Health condition
recessive dystrophic epidermolysis bullosa - blaarziekte
type VII collagen
basement membranes - basaalmembranen
ciliary body - corpus ciliare
accommodation - accommodatie
immunohistochemistry - immunohistochemie
electron microscopy - elektronen microscopie
Sponsors and support
Intervention
Outcome measures
Primary outcome
In kaart brengen van eventuele (sub)klinische intraoculaire pathologie bij patiënten met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB).
Het primaire doel is eventuele (sub)klinische intraoculaire afwijkingen vaststellen. Daaruit kan worden opgemaakt wat de functie van Col VII zou kunnen zijn. We verwachten dat er vooral afwijkingen kunnen bestaan in gebieden waar immunohistologisch de concentratie van Col VII in de gezonde populatie het hoogst is. Dit is in gebieden waar weefsels onder relatief grote mechanische belasting staan. Met name het accommodatiesysteem en basaalmembranen bevatten bij deze microscopische onderzoeken hogere concentraties Col VII.
Secondary outcome
none
Background summary
In ogen van hoornvliesdonoren zonder evidente oogziekte, werd d.m.v. immunohistologie de aanwezigheid van collageen VII (Col VII) aangetoond. Dit eiwit staat bekend als ankereiwit en houdt weefsels bij elkaar. Er zijn echter geen publicaties over intraoculaire afwijkingen bij type VII collageen deficiënte personen.
Study objective
Healthy eyes express collagen type VII (Col VII). This collagen is known to secure the epidermis to the dermis, but might have a comparable role in the eye. Col VII deficient patients (RDEB) might thus have tissue anchoring abnormalities. RDEB donor eyes are unavailable (for histology), but a clinical investigation could add to the current understanding of intraocular tissue anchorage.
Study design
none
Intervention
none
Inclusion criteria
Om te kunnen deelnemen aan dit onderzoek moeten deelnemers RDEB hebben. Deelnemers zijn 18 jaar of ouder en wilsbekwaam, 12 t/m 17 jaar en in staat tot het geven van geïnformeerde toestemming, of jonger dan 12 jaar (waarbij ouders/verzorgers toestemming geven). Buitenlandse RDEB/Blarencentrum bezoekers zijn ook welkom voor deelname.
Exclusion criteria
Om uitgesloten te worden van deze studie voldoen potentiële deelnemers aan het criterium: een klinische toestand die het onwenselijk maakt om oogheelkundig onderzoek te verrichten. Kinderen onder 2 jaar zullen niet lang genoeg stil kunnen zitten tijdens de onderzoeken en worden daarom uitgesloten.
Design
Recruitment
Followed up by the following (possibly more current) registration
No registrations found.
Other (possibly less up-to-date) registrations in this register
No registrations found.
In other registers
| Register | ID |
|---|---|
| NTR-new | NL4908 |
| NTR-old | NTR5772 |
| Other | 57005 : ABR-formulier NL |
Summary results
Type VII Collagen Expression in the Human Vitreoretinal Interface, Corpora Amylacea and Inner Retinal Layers.
Bart B Wullink
PLoS ONE 10(12)
Public Library of Science 2015
1932-6203