Associatie tussen Dystrophia myotonica type II en auto-immuunziekten

Dystrophia myotonica (DM) is een genetische spieraandoening. Er bestaan
tenminste twee vormen van DM (DMI en DMII), waarbij DM I het meest voorkomende
type is.
Recent is de observatie gedaan dat de prevalentie van T-cel en autoantistof
geassocieerde auto-immuunziekten sterk verhoogd is in een nationaal cohort van
patiënten met DM II. Er zijn verschillende oorzaken te bedenken waaronder
genetische linkage.
De genetische afwijking van DM II ligt op 3q21.3 en 3q13.3-q24 en in de eerste
regio liggen een aantal interessante genen voor auto-immuunziekten, met name
ook het CD80/CD86 domein. CD80/CD86 is een ligand voor de costimulatoire T-cel
recepter CD28 en de locus 3q21.3 is op dit moment de enige buiten chromosoom 6
(HLA genen) gelegen kandidaat gen voor RA susceptability. Diverse
polymorphismen van CD80/CD86 zijn beschreven en sommigen lijken geassocieerd
aan t-cel gemediëerde autoimmuunziekten. Een verhoogde frequentie van
autoimmuuziekten geassocieerd aan CD80/CD86 polymorphismen in deze populatie
kan een waardevol inzicht verschaffen in het ontstaan van auto-immuunziekten.

Onderzoeksvragen:
- Is de frequentie van auto-immuun aandoeningen verhoogd bij patiënten met
dystrophia myotonica type II, in vergelijking met patiënten met dystrophia
myotonica type I
- Is er een verhoogde frequentie van autoantistoffen in het bloed bij patiënten
met dystrophia myotonica type II in vergelijking met patiënten met dystrophia
myotonica type I

Observationeel onderzoek 2 cohorten

venapunctie (hematoom)