Onderzoek van biochemische profielen in de urine van patienten met mitochondriele aandoeningen

Mitochondriele aandoeningen zijn een groep van ziekten die het brein, de
spieren en verschillende andere organen aan kunnen tasten, door defecten in de
energieproductie van de cel. De diagnostiek van deze aandoeningen is moeilijk.
Omdat uw kind ziek is, zouden wij u willen vragen of wij van u een potje
ochtendurine van uw kind mogen hebben, zodat wij die kunnen analyseren. Het
lange-termijn doel bij dit project is om een middel te vinden om de screening
en diagnostiek van mitochondriele ziekten te vereenvoudigen.

Het vergemakkelijken en verbeteren van de diagnostiek van mitochondriele
aandoeningen.

Nieuwe technologieen om duizenden metabolieten te meten in de urine zijn nu
beschikbaar. Het bestuderen van dit materiaal heet metabolomic profiling. Er is
een samenwerkingsverband tussen Zuid-Afrika, Australie en Nederland om deze
profielen in urine te onderzoeken in kinderen met mitochondriele ziekten. Wij
voorspellen dat dit de diagnostiek zal vereenvoudigen. Het is hierbij
essentieel dat we hierbij de profielen kunnen vergelijken van gezonde en zieke
kinderen.

Wij zullen urine opvangen, een deel analyseren en een deel opsturen naar
Zuid-Afrika, alwaar het onderzocht zal worden.

Geen.