De beste spiertest voor Duchenne spierdystrofie;
Meetmethoden voor trials bij Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie is een X-chromosomaal gebonden aandoening, veroorzaakt
door een mutatie in het dystrofinegen. Dit eiwit heeft een belangrijke functie
in de stabiliteit van het spiermembraan. Bij Duchenne spierdystrofie is het
dystrofine afwezig, wat leidt tot contractie-geïnduceerde spierschade. Klinisch
heeft dit progressieve spierzwakte tot gevolg, wat leidt tot een
rolstoelgebonden bestaan vanaf gemiddeld het tiende levensjaar en het
overlijden aan respiratoire insufficiëntie of een cardiomyopathie rond de
twintig, wanneer patiënten niet behandeld worden. Momenteel wordt veel
onderzoek gedaan naar een mogelijke therapie voor deze tot nu toe
onbehandelbare spierziekte. Het gebruiken van een betrouwbare en gevoelige
meetmethode bij dergelijk wetenschappelijk onderzoek is uiteraard van groot
belang. Helaas ontbreekt bij Duchenne spierdystrofie consensus over het gebruik
van meetmethoden. Het huidige onderzoek heeft tot doel te onderzoeken welke
meetmethode(s) bruikbaar zijn als uitkomstmaat bij het ontwikkelen van
therapieën voor Duchenne spierdystrofie.

1. Bepaling van de sensitiviteit van diverse meetmethoden naar verandering in
spierkracht en -functie bij Duchenne Spierdystrofie
2. Bepaling van de reproduceerbaarheid metingen van deze meetmethoden
3. Bepaling van de klinische relevantie van gemeten veranderingen in de
meetmethoden

Prospectief, observationeel onderzoek. Inclusie van patiënten vindt plaats via
de dystrofinopathie database in het LUMC en via het ALADIN (All Against
Duchenne In the Netherlands) consortium. De verwachte duur van het onderzoek is
2 jaar.

Deelnemers wordt gevraagd met tussenpozen van zes maanden drie keer een dag
naar het LUMC te komen. Tijdens deze dagen worden diverse testen afgenomen
gericht op spierkracht, spierfunctie en longfunctie: Manual Muscle Testing,
Quantitative Muscle Testing, Six Minute Walk Test, Timed Function Tests, North
Star Ambulatory Assessment en longfunctietesten (FVC, MIP, MEP). Daarnaast
wordt voorafgaand aan elk bezoek aan deelnemers gevraagd een vragenlijst
gericht op kwaliteit van leven in te vullen en aan te geven in welke mate ze
wat betreft spierkracht, spierfunctie, lopen en longen veranderd zijn ten
opzichte van de vorige testdag.
Het risico bij deelname betreft de kans tijdens een van de testen te vallen. De
gevolgen van een eventuele val worden zo klein mogelijk gemaakt door testen
indien mogelijk op een zachte ondergrond uit te voeren en bij de Six Minute
Walk Test iemand de proefpersoon te laten begeleiden, zodat deze opgevangen kan
worden indien hij valt.