De lichaamssamenstelling van patienten met de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een ernstige neurodegeneratieve aandoening. Het
wordt veroorzaakt door een toename van CAG-repeats op chromosoom 4.
Gewichtsverlies is een veel voorkomend probleem bij deze mensen, maar de
oorzaak hiervan is nog niet bekend. Recente onderzoeken bij muis-modellen en
patienten met de ziekte van Huntington hebben aangetoond dat de vetcellen bij
hen anders functioneren en daarnaast dat het gewichtsverlies voornamelijk ten
gevolge is van verlies van vetweefsel. Alleen hebben deze onderzoeken niet
onderzocht of dit verlies van vetmassa in bepaalde stadia van de ziekte meer
uitgesproken is of onderzochten zij niet het verschil in vetmassa met gezonde
proefpersonen. Daarnaast heeft recent onderzoek aangetoond dat de lente van het
CAG-repeat is geassocieerd met gewichtsverlies.

het doel van dit onderzoek is om te bepalen wat de lichaamssamenstelling is van
patienten met de ziekte van Huntinton in verschillende stadia van hun ziekte en
dat te vergelijken met de lichaamssamenstelling gezonde proefpersonen. Gaat het
gewichtsverlies gepaard met een afname van vetmassa, of is er sprake van een
verlies van spiermassa, of beide? En is de lichaamssamenstelling bij mensen met
de ziekte van Huntington anders in verschillende stadia van ziekteernst?
Daarnaast is het doel om te onderzoeken of de lengte van het CAG-repeat is
gecorreleerd met de vetmassa van de patienten.

Het betreft een eenmalig observationeel onderzoek. De onderzoeker zal een
afspraak maken met de patient of controle persoon. Tijdens de afspraak zal de
onderzoeker de lengte, het gewicht en de buik- en heupomvang van de
proefpersoon meten. Daarnaast zal hij het vetpercentage berekenen met behulp
van Bioelektrische Impedantie. Bij proefpersonen met de ziekte van Huntington
zal hij daarnaast de ziekteernst bepalen met behulp van de Unified Huntington's
Disease Rating Scale.

De belasting en risico zijn voor de proefpersonen laag. Het onderzoek is
eenmalig en zal ongeveer 40 minuten in beslag nemen. Bioelektrische Impedantie
analyse (BIA), om het vetpercentage uit te rekenen, is een ongevaarlijke en
niet-invasieve ingreep. Aan de proefpersoon wordt gevraagd om te gaan liggen op
een bed. Aan de enkels en polsen zullen 4 elektroden bevestigd worden. Het BIA
apparaat zal een klein elektrisch stroompje door het lichaam laten gaan, en uit
de mate van weerstand die het stroompje ondervindt kan de vetmassa bepaald
worden. Deze meting duurt enkele seconden en de patient zal er niets van
voelen.