Beïnvloedt klassieke galactosemie de mannelijke fertiliteit?

Van vrouwelijke galactosemie patiënten is bekend dat zij
vruchtbaarheidsproblemen hebben. Bij mannelijke galactosemie patiënten is nooit
een systematisch onderzoek uitgevoerd, waardoor de counseling van deze mannen
betreffende de fertiliteit onzeker is.

Beoordeling van de fertiliteit van mannelijke galactosemie-patiënten vergeleken
met een controlegroep.

Beoordeling van de fertiliteit van mannelijke galactosemie-patiënten en hun
heterozygote familieleden vergeleken met een controlegroep met behulp van:
- Het voorbereiden van de toegestuurde vragenlijst
- Vanaf twee dagen voor het onderzoek geen zaadlozing hebben
- Een bezoek aan het azM met:
o Een gesprek waarin de vragen uit de vragenlijst besproken worden
o Twee vragenlijsten invullen betreffende kwaliteit van leven en
levensloop
o Een lichamelijk onderzoek
o Een bloedafname (10 ml bloed)
o Een echo van de testikels
o Het produceren van sperma door middel van masturbatie
In totaal zal het bezoek maximaal een halve dag in beslag
nemen. De voorbereidingstijd van de vragenlijst wordt op maximaal een uur
geschat
- Ongeveer drie maanden na het bezoek opnieuw een spermasample
inleveren, in het azM, bij een ziekenhuis in de buurt of bij de onderzoeker die
het thuis ophaalt

Lichamelijke aspecten: gering (venapunctie)
Psychologische aspecten: zal uitgebreid aandacht aan besteed worden.