Prospectieve studie naar uitkomsten in patienten met matig ernstige gecombineerde immuunstoornissen

Gecombineerde immuundeficienties (CID) zijn een heterogene groep van aangeboren
immuun stoornissen met gestoorde T cel ontwikkeling en/of functie die zich uit
in verhoogde gevoeligheid voor infecties en/of immuun dysregulatie. CID kan
worden onderscheiden van SCID door een presentatie na het eerste levensjaar.
Matige ernstige CID (profound CID/pCID) is een potentieel levensbedreigende
vorm van CID waarbij stamceltransplantatie op het moment van diagnose als
behandeling kan worden overwogen.
De belangrijkste hypothese in deze studie is: P-CID patienten die een
vroegtijdige stamceltransplantatie ondergaan hebben een betere 5-jaars
overleving dan patienten die in een laat stadium of geen stamceltransplantatie
ondergaan.

Het primaire doel van de studie is om gegevens te verschaffen over het
(natuurlijk) beloop bij pCID patienten onafhankelijk van het feit of zij wel of
geen stamceltransplantatie ondergaan.
Het primaire doel is om overleving, de frequentie van ernstige complicaties en
de kwaliteit van leven gedurende 5 jaar na inclusie in de studie te te bepalen.
Het secundaire doel is om o.b.v. klinische en laboratorium parameters die
worden verkregen bij diagnose, bij inclusie en jaarlijkse daarna, een risico
model voor pCID patienten te ontwikkelen.
Het tertiaire doel van de studie is om de effecten van donor, recipient and
behandeling factoren op de transplantatie uitkomst te bestuderen.Hierbij zal
worden gekeken naar kwaliteit van engraftment en immuunreconstitutie, en het
effect hiervan op de klinische uitkomst.

Prospectieve internationale multicenter cohort studie (observationele studie).
Geincludeerde patienten zullen worden geévalueerd en behandeld volgens de
institutionele/lokale protocollen en richtlijnen. Zij zullen in alle
deelnemende centra vergelijkbare uitgangs en follow-up evaluaties ondergaan,
onafhankelijk van de behandelstrategie in het individuele centrum. Er worden 6
jaarlijkse studie bezoeken gepland. Vanwege de variabele medische
voorgeschiedenis zal bij het eerste bezoek een morbiditeitscore worden bepaald.
Patienten die een stamceltransplantatie ondergaan zullen een extra controle
bezoek op 6 maanden na transplantatie ondergaan. Tijdens de studiebezoeken
zullen immunologische parameters, ernstige complicaties zoals ernstige
infecties en uitingen van immuun dysregulatie, als ook ernstige transplantatie
gerelateerde complicaties en kwaliteit van leven worden gedocumenteerd.

Er zijn geen risico voorbonden aan deelname aan deze studie.
Waarschijnlijk zijn er geen directe voordelen voor de individuele patient.