Het primaire doel van dit onderzoek om de ontwikkeling van therapieën voor te bespoedigen door de bruikbaarheid van diverse klinische uitkomstmaten te evalueren, nieuwe uitkomstmaten te valideren, en patiënten karakteristieken te bepalen voor…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Skeletspierstelsel- en bindweefselaandoeningen, congenitaal
- Skeletspierstelsel- en bindweefselaandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Betrouwbaarheid, validiteit en gevoeligheid van een nieuw ontwikkelde klinische
uitkomstmaat: FSHD-COM
Secundaire uitkomstmaten
Correlatie met en vergelijking van de FSHD-COM met traditionele klinische
uitkomstmaten voor FSHD zoals een spierkrachtmeting met de MRC-schaal,
kwantitatieve krachtmetingen, patiënt-gerapporteerde uitkomstmaten (PROMIS57,
upper extremity functional index UEFA, FSHD-health index FSHD-HI) en scores
voor ziekte-ernst.
Achtergrond van het onderzoek
Facioscapulohumerale spierdystrofie is een erfelijke spierziekte waarvoor op
dit moment geen behandeling bestaat. Diverse farmaceutische bedrijven werken
aan de ontwikkeling van medicamenteuze behandelstrategieën, welke naar alle
waarschijnlijkheid in de komende 5 jaar getest zullen gaan worden in klinische
trials. Het is daarom essentieel dat uitkomstmaten voor klinische trials
gevalideerd worden en worden getest op de gevoeligheid om veranderingen te
meten. Daarnaast moet worden getest in hoeverre ze bruikbaar zijn in
multicenter onderzoek. Ten slotte is het van belang om te bepalen welke
subgroepen van patiënten voor welke klinische trial het meest geschikt zijn om
een eventueel effect aan te tonen.
Doel van het onderzoek
Het primaire doel van dit onderzoek om de ontwikkeling van therapieën voor te
bespoedigen door de bruikbaarheid van diverse klinische uitkomstmaten te
evalueren, nieuwe uitkomstmaten te valideren, en patiënten karakteristieken te
bepalen voor patiëntenselectie in klinische trials.
Onderzoeksopzet
Dit onderzoek is een internationaal multicenter onderzoek. Het betreft een
longitudinale observationele cohort studie met een follow-up duur van 18
maanden.
Inschatting van belasting en risico
Deelnemers komen viermaal naar het Radboudumc voor een bezoek van enkele uren
waarbij zij vragenlijsten beantwoorden, tests gericht op spierzwakte ondergaan,
een DEXA scan ondergaan en waarbij bloedmonsters worden afgenomen. De risico's
zijn verwaarloosbaar klein: een patiënt kan zich bezeren tijdens de tests, de
tests kunnen confronterend zijn ten aanzien van de mate van spierzwakte, bij
het bloedprikken kan een blauwe plek ontstaan, en the DEXA scan gebruikt een
minimale hoeveelheid röntgenstraling.
Publiek
Reinier Postlaan 4 (935)
Nijmegen 6525GC
NL
Wetenschappelijk
Reinier Postlaan 4 (935)
Nijmegen 6525GC
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
• Klinisch beeld van FSHD met genetische bevestiging
• Leeftijd 18-75 jaar
• Symptomatische arm/beenspierzwakte
• In staat om 10m te lopen zonder hulp van een ander persoon
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
• Cardiale of respiratoire dysfunctie
• Orthopedische aandoeningen waardoor het niet mogelijk is om spierzwakte veilig te testen
• Regelmatig gebruik van spierversterkende of verzwakkende medicatie, zoals corticosteroiden, testosteron, of beta-agonisten
• Gebruik van een experimenteel medicijn tegen FSHD in de 90 dagen voorafgaand aan deelname
• Zwangerschap
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL64221.091.18 |