Spraakontwikkeling in kinderen met de ziekte van Duchenne

Vanwege de afwezigheid van het dystrofine lijden patiënten aan degeneratie van
skeletspieren. Spraak vereist eenvoudige motorische bewegingen en
spiercoördinatie, en deze wordt vaak door de ziekte van Duchenne beïnvloed.
Deze spraak en taal problemen zijn herkenbaar vanaf zeer jonge leeftijd en in
sommige gevallen worden kinderen met de ziekte van Duchenne dankzij
spraaktherapie gediagnosticeerd. Het is bewezen dat oudere patiënten met de
ziekte van Duchenne articulatieproblemen hebben. Ook hebben ze regelmatig een
vergrote tong. Eerdere onderzoeken hebben het begin van de achteruitgang van
orale spieren rond de leeftijd van 8 jaar vastgesteld. Echter is het precieze
algemene begin van de articulatieproblemen nog niet bekend. De bedoeling van
onze pilotstudie is om het effect van leeftijd op spraakontwikkeling in
kinderen met de ziekte van Duchenne te examineren. We willen onder andere
vaststellen of spraakontwikkeling in kinderen met DMD verschilt van
spraakontwikkeling in gezonde kinderen. Meer inzicht zou de potentiële rol van
spraak in diagnose kunnen benadrukken. Op de lange termijn zou ons onderzoek
kunnen helpen om spraaktherapie te verbeteren.

We willen de bewegingen van de tong, coarticulatie en variabiliteit van spraak
in kinderen met de ziekte van Duchenne onderzoeken. We zullen deze kinderen met
gezonde leeftijdsgenoten vergelijken. Deze informatie zal helpen om te
begrijpen hoe spraak door de ziekte van Duchenne wordt beïnvloed. Het onderzoek
zal uiteindelijk helpen om spraaktherapie voor Duchenne patïenten te
verbeteren.

Deelnemers zullen verschillende taken rondom spraak doen. Tijdens deze taken
zullen we de bewegingen van de tong met een echoapparaat opnemen. De data van
de kinderen met de ziekte van Duchenne zal vergeleken worden met de data van de
gezonde kinderen.

Er zijn geen bekende risico's of voordelen met deelname aan ons onderzoek.