Het onderzoek beoogt verschillen in het fenotypische profiel van mestcellen (en hun voorlopercellen) uit het beenmerg te detecteren tussen patiënten met en zonder mastocytose. Secundair wordt gekeken naar verschillen tussen klinische subtypen van…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Allergische aandoeningen
- Hematopoëtische neoplasmata (excl. leukemieën en lymfomen)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Verschillen in genexpressie en genexpressiepatronen tussen ISM en niet-ISM
patiënten.
Secundaire uitkomstmaten
Secundair: Verschillen in genexpressie en genexpressiepatronen tussen klinische
subtypen van ISM.
Achtergrond van het onderzoek
Systemische mastocytose wordt gekarakteriseerd door een klonale proliferatie
van mestcellen als gevolg van een somatische puntmutatie van proto-oncogen
c-KIT. Indolente systemische mastocytose (ISM) is de meest prevalente vorm.
Accumulatie en degranulatie van mestcellen in de verschillende weefsels zorgt
voor een heterogeen ziektebeeld. Sommigen hebben een constellatie van klinische
klachten zoals een mistig gevoel in het hoofd, gastro-intestinale klachten,
typische spierpijnen en vermoeidheid. Anderen presenteren zich met urticaria
pigmentosa, osteoporose of anafylaxie.
Wat de invloed van de c-KIT mutatie op het fenotype van de mestcellen is, is
niet bekend. Hoe het kan dat sommige patiënten met name klachten ten gevolge
van mestcel accumulatie krijgen en anderen van degranulatie is onduidelijk.
Beter inzicht in variatie in mestcel heterogeniteit tussen ISM en niet-ISM
patiënten is essentieel in het ontwikkelen van nieuwe therapeutische opties.
Wij hypothetiseren dat, aangezien ISM patiënten alleen een verandering in
mestcellen laten zien in het beenmerg, de klinische variatie tussen ISM
patiënten het gevolg is van verschillende fenotypes in (voorloper) mestcellen
in het beenmerg. Als we die verschillen kunnen identificeren, helpt dit ons in
het ontwikkelen van een meer gepersonaliseerde behandeling van deze aandoening.
Doel van het onderzoek
Het onderzoek beoogt verschillen in het fenotypische profiel van mestcellen (en
hun voorlopercellen) uit het beenmerg te detecteren tussen patiënten met en
zonder mastocytose. Secundair wordt gekeken naar verschillen tussen klinische
subtypen van indolente systemische mastocytose.
Onderzoeksopzet
Mono-centrum, cross-sectionele studie.
Inschatting van belasting en risico
Patiënten halen geen direct voordeel uit deelname in deze studie.
De studie brengt echter geen toename in risico's met zich mee. Het
beenmergonderzoek is onderdeel van de reguliere zorg. De afname van een extra
buis materiaal brengt geen extra risico op complicaties met zich mee.
Dit stelt ons in de gelegenheid om zowel ISM patiënten als controle patiënten
te includeren zonder dat er extra invasieve procedures of ziekenhuisbezoeken
noodzakelijk zijn.
Publiek
Hanzeplein 1
Groningen 9700 RB
NL
Wetenschappelijk
Hanzeplein 1
Groningen 9700 RB
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Een klinische verdenking van ISM, gebaseerd op een constellatie van klinische
klachten zoals een mistig gevoel in het hoofd, gastro-intestinale klachten,
typische spierpijnen en vermoeidheid of op basis van presentaties zoals
urticaria pigmentosa, osteoporose or anafylaxie.
- Geschikt om een beenmergonderzoek te ondergaan.
-Wilsbekwame volwassenen
- De tweede patiëntengroep betreft patiënten die in het kader van de
avapritinib studie (METc 2018.635) een beenmergonderzoek ondergaan. Deze
patiënten hebben reeds de bevestigde diagnose ISM, maar ook ben hen betreft het
dus geen extra invasieve procedures, aangezien zij volgens het protocol van de
avapritinib studie reeds een beenmergonderzoek ondergaan. Ook hier blijft de
belasting voor de patiënt derhalve beperkt tot de afname van 1 extra buisje
(max 10mL) beenmergaspiraat.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Lidocaïne overgevoeligheid.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL67451.042.18 |