Het doel van dit project is de rol van ontsteking bij FSHD te ondezoeken in bloed en in spieren om uiteindelijk nieuwe behandelingsmogelijkheden te kunnen vinden.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Spieraandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Primaire parameters zijn:
- evaluatie van spierontsteking met behulp van MRI;
- histologische karakterisatie van spierbiopten
-cytokine productie in bloed en in spier;
-gene expression profile in bloed en in spier.
Secundaire uitkomstmaten
Secundaire parameters zijn:
- evaluatie van FSHD-ernst met FSHD severity score (Ricci Score).
- evaluatie van spierzwakte met MRC-schaal
- Diagnostische kwaliteit van MRI- en 3D-echografie vergelijken om toekomstige
procedure voor 3D echo geleide biopsieën te kunnen ontwikkelen
- Vergelijken van de 3D-echografiebeelden van FSHD patiënten met reeds
uitgevoerde 3D-echografiebeelden van gezonde vrijwilligers om uiteindelijk te
begrijpen welke factoren spierzwakte beïnvloeden.
Achtergrond van het onderzoek
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een van de meest voorkomende
vormen van spierdystrofie en hoewel ontsteking bij FSHD pathogenese sterk
gesuggereerd is, is de rol van ontsteking nog niet opgehelderd. Recente studies
beschrijven ontstekingsinfiltraten in spieren met T2-STIR-MRl hyperintensiteit
die vooral uit CD8 + T-cellen bestaan. Het is van groot belang om verder te
onderzoeken of ontsteking een rol speelt, want ontsteking is behandelbaar met
anti-inflammatoire geneesmiddelen.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit project is de rol van ontsteking bij FSHD te ondezoeken in
bloed en in spieren om uiteindelijk nieuwe behandelingsmogelijkheden te kunnen
vinden.
Onderzoeksopzet
Wij zullen een case-control studie uitvoeren.
Inschatting van belasting en risico
Het aantal geschatte proefpersonen is 115. Zij zullen worden uitgenodigd voor
een eerste bezoek bij de neurologie afdeling van het Radboudumc. De medische
voorgeschiedenis zal worden uitgevraagd, gevolgd door een kort lichamelijk
onderzoek en bloedafname. De hoeveelheid bloedafname per persoon is ongeveer 60
ml. Bloedafname is een procedure met een minimaal risico, dat, door het volgen
van een rigoureus antiseptisch protocol, gecontroleerd kan worden. Voorts,
zullen patiënten een MRI screening een 3D echo van de onderbenen ondergaan. De
eerste 25 FSHD patiënten met een MRI-STIR hyperintensiteit zullen worden
uitgenodigd voor een MRI-geleide spierbiopsie van het been. Gezonde controles
hebben geen MRI indicatie en zij zullen een naaldbiopsie van het been
ondergaan. De studie heeft een verwaarloosbaar risico en deelname van
proefpersonen is van groot belang want dit kan de behandeling van FSHD
patienten radicaal veranderen.
Publiek
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Wetenschappelijk
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- > 18 jaar oud
- bevestigd genetische diagnose van FSHD
- niet verwant (van verschillende families)
- met symptomatische zwakte van de onderste extremiteiten
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- < 18
- Diabetes Mellitus
- Chronisch obtructieve longziekte
- Actuele maligne aadoeningen
- Gebruik van corticosteroïden
- Gebruik van statines
- Contra-indicaties voor MRI-scan of spierbiopsie
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL64690.091.18 |