1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten met bi-allelische mutaties in het EYS gen.2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor gebruik in toekomstige multicenter klinische trials…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Oogaandoeningen, congenitaal
- Oogaandoeningen, congenitaal (excl. glaucoom)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Gezichtsveld gevoeligheid gemeten middels statische perimetrie, best
gecorrigeerde visus, gemiddelde retinale gevoeligheid gemeten middels
fundus-guided microperimetrie, 'ellipsoid zone' oppervlakte gemeten middels
spectral-domain optische coherentietomografie, netvliesfunctie gemeten middels
full-field electroretinografie amplitudes en timing in respons op staaf en
kegel specifieke stimuli.
Secundaire uitkomstmaten
n.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
Bi-allelische mutaties in het EYS gen zijn een veel voorkomende oorzaak van
retinitis pigmentosa. Er komen tenminste 4 verschillende vormen van het EYS gen
tot expressie in het netvlies. De exacte rol van EYS is niet duidelijk, maar
het zou betrokken kunnen zijn bij het onderhoud van photoreceptor cellen. Er is
niet altijd een duidelijke relatie tussen de mutatie in het EYS gen en de
progressie van de ziekte. De gemiddelde leeftijd waarop de ziekte zich
openbaart is rond de 20 jaar, en de aantasting van het zicht begint rond de 30
jaar. Het verlies van het gezichtsvermogen lijkt erger in patiënten met
mutaties in het EYS gen, dan in retinitis pigmentosa patiënten met mutaties in
het USH2A gen.
Omdat nieuwe behandelingen voor EYS-gerelateerde netvliesdegeneratie ontwikkeld
worden, is begrip van het natuurlijk beloop van ziekteprogressie van
EYS-gerelateerde netvliesdegeneratie noodzakelijk. Data van natuurlijk beloop
van retinitis pigmentosa patiënten met mutaties in het EYS gen zijn maar
beperkt beschikbaar. Sensitieve, objectieve uitkomstmaten van
netvliesdegeneratie zal ontwikkeling van behandeling voor EYS-gerelateerde
netvliesdegeneratie zeer bespoedigen. Er wordt verwacht dat deze benaderingen
gezamenlijk een impact zullen hebben op begrip van EYS gerelateerde
netvliesdegeneratie, ontwikkeling van experimentele behandeling protocollen, en
het vaststellen van de effectiviteit van nieuwe behandel protocollen.
Doel van het onderzoek
1. Rapporteren van het natuurlijk beloop van netvliesdegeneratie in patiënten
met bi-allelische mutaties in het EYS gen.
2. Identificeren van sensitieve structurele en functionele uitkomstmaten voor
gebruik in toekomstige multicenter klinische trials in EYS gerelateerde
netvliesdegeneratie.
3. Identificeren van goed gedefinieerde subpopulaties voor toekomstige
klinische trials
betreffende experimentele behandelingen voor EYS gerelateerde
netvliesdegeneratie.
Onderzoeksopzet
Deze studie is opgezet als een multicenter, longitudinale, prospectieve
natuurlijk beloop studie. Patiënten zullen op basis van hun gezichtsscherpte en
gezichtsveld in een van de 3 cohorten worden ingedeeld
Inschatting van belasting en risico
Wij anticiperen dat de studiepopulatie representatief zal zijn voor de
populatie van volwassen patiënten met bi-allelische mutaties in het EYS gen.
Deelnemers profiteren niet van deze studie, risico's worden verwaarloosbaar
geacht, procedures zijn non-invasief en kosten 3 tot 6 uur extra tijd van
patiënt (en ouder) per visite, één visite per jaar. Er wordt op geanticipeerd
dat patiënten met EYS gerelateerde netvliesdegeneratie in te toekomst zullen
profiteren van nieuw ontwikkelde therapeutische strategieën.
Publiek
Amberly Drive, Suite 350 15310
Tampa FL33647
US
Wetenschappelijk
Amberly Drive, Suite 350 15310
Tampa FL33647
US
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1 . De deelnemer dient de toestemmingsverklaring te willen en kunnen
ondertekenen.
2. De deelnemer dient beschikbaar te zijn voor alle bezoeken over de gehele 48
maanden.
3. De deelnemer dient 18 jaar of ouder te zijn.
4. De deelnemer heeft degeneratie van het netvlies veroorzaakt door mutaties in
het EYS gen , vastgesteld door een klinisch gecertificeerd lab
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1. De deelnemer heeft mutaties in andere genen die retinale degeneratie kunnen
veroorzaken.
2. De deelnemer gaat meedoen aan een onderzoek naar experimentele
behandelmethoden tijdens deze studie.
3. De deelnemer heeft een behandelgeschiedenis die het netvlies heeft kunnen
beïnvloeden.
4. De deelnemer heeft operaties aan het oog gehad die invloed kunnen hebben op
de testen van deze studie.
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| ClinicalTrials.gov | NCT04127006 |
| CCMO | NL74105.091.20 |