Een studie van de ziekteprogressie bij genetisch gedefinieerde proefpersonen met geografische atrofie secundair aan leeftijdsgebonden maculadegeneratie

Droge LMD is een ziekte van het netvlies die leidt tot verlies van
gezichtsvermogen in de macula (centrum van het oog). Wanneer droge LMD vordert
kan dit leiden tot de aandoening geografische atrofie, wat verder verlies van
gezichtsvermogen veroorzaakt door degeneratie van de cellen in het netvlies.
Uiteindelijk kan dit leiden tot wazig of verlies van gezichtsvermogen dat een
of beide ogen aantast.

Momenteel is er geen behandeling beschikbaar voor droge LMD.

Een familie geschiedenis van droge LMD verhoogd het risico op ontwikkeling van
de ziekte, wat suggereert dat er een genetische link is. Het is ook aangetoond
dat een overactivatie van een deel van het immuunsysteem, genaamd het
complement systeem, bijdraagt aan de ziekte.

Een recente studie heeft aangetoond dat proefpersonen met een bekend familie
geschiedenis dat een overactieve complement systeem hebben, nog een grotere
risico lopen op het ontwikkelen van ernstige droge LMD ziekte dan proefpersonen
die deze twee risico factoren niet hebben.

Het evalueren van het natuurlijke beloop van anatomische en functionele visuele
parameters bij genetisch gedefinieerde proefpersonen met geografische atrofie
(GA) als gevolg van leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)

Dit is een observationele studie ter beoordeling van de natuurlijke progressie
van anatomische en functionele visuele parameters bij genetisch gedefinieerde
proefpersonen met GA door LMD. Voor elke proefpersoon zal de studie bestaan uit
7 bezoeken in een periode van ongeveer 96 weken. De proefpersonen kunnen uit de
studie worden gehaald als ze in aanmerking komen voor een interventionele
studie. Alle deelnemende proefpersonen ondergaan functionele visuele en
retinale beeldvormings-/anatomische onderzoeken gedurende de studieperiode.

Proefpersonen zullen worden gescreend op geschiktheid gedurende een periode van
4 tot 6 weken en vervolgens worden gevolgd gedurende een periode van 96 weken.
Proefpersonen kunnen uit de studie worden gehaald als ze in aanmerking komen
voor een interventionele studie.

Proefpersonen die in aanmerking komen voor opname in de studie, moeten een
toestemmingsformulier voor genotypering ondertekenen waarin zij toestemming
geven een monster af te staan voor genetische tests of de analyse toestaan van
een bestaand monster. De monsters worden verzameld en verzonden naar een
centraal laboratorium voor genotypering. De onderzoekslocatie kan een
monsterafnameset naar het huisadres van de proefpersoon sturen, met instructies
over hoe het speekselmonster moet worden afgenomen en moet worden verstuurd
naar het centraal laboratorium. Als dat makkelijker is, kan de proefpersoon ook
worden uitgenodigd om naar de onderzoekslocatie te komen om het monster te
laten afnemen. In sommige gevallen kunnen bloed- of speekselmonsters die vóór
de opname in de studie reeds zijn afgenomen en opgeslagen in de biobank van de
onderzoekslocatie, worden gebruikt voor genotypering.

Bij het screenings-/aanvangsbezoek moeten proefpersonen het volledige
proefpersoneninformatie- en toestemmingsformulier voor deelname aan de studie
ondertekenen. Na ondertekening van het volledige proefpersoneninformatie- en
toestemmingsformulier, zullen de volgende onderzoeken worden uitgevoerd op de
studielocatie van de proefpersoon:
- Demografische gegevens bij aanvang, medische/chirurgische voorgeschiedenis,
huidige/lopende medicatie
- Bloedmonsters voor CFI- en biomarkeranalyses
- Standaard oogheelkundig onderzoek voor beide ogen
- ETDRS BCVA. Gemeten voor beide ogen in omstandigheden met een standaard en
lage luminantie.
- FAF
- 3-field kleuren fundusfotografie (Coulor Fundus Photography, CFP)
- SD-OCT
- Retinale sensitiviteit via mesopische microperimetrie
- Monoculaire en binoculaire leessnelheid met MnRead-instrument
- QoL met behulp van NEI VFQ-25

De daaropvolgende bezoeken zijn gepland in week 12, 24, 48, 72 en 96. Beide
ogen worden beoordeeld en geanalyseerd op ziekteprogressie.