Nu wij het GPR161 gen hebben geidentificeerd als een gen wat betrokken is bij spina bifida in de muis en een aantal goede kandidaatgenen hebben voor de modificerende loci, willen we de rol van deze genen onderzoeken in spina bifida in de mens.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neurologische aandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De allel frequenties van de kandidaatgenen in spina bifida patienten en hun
ouders.
Secundaire uitkomstmaten
n.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
Spina bifida is een complexe aandoening waarbij meerdere genen en
omgevingsfactoren betrokken zijn. Wij hebben zeer recent aan kunnen tonen dat
het spina bifida fenotype in de vacuolated lens (vl) muis wordt veroorzaakt
door een mutatie in het gen coderend voor GPR161. Omdat het fenotype kon worden
gemodificeerd afhankelijk van de genetische achtergrond vermoedden wij de
aanwezigheid van modificerende genen. Bij nader onderzoek werden 6
modificerende loci gevonden.
Doel van het onderzoek
Nu wij het GPR161 gen hebben geidentificeerd als een gen wat betrokken is bij
spina bifida in de muis en een aantal goede kandidaatgenen hebben voor de
modificerende loci, willen we de rol van deze genen onderzoeken in spina bifida
in de mens.
Onderzoeksopzet
Voor het testen van de genen voor associatie met spina bifida willen wij een
cohort opzetten wat zal bestaan uit 500 spina bifida patienten en hun
biologische ouders.
Inschatting van belasting en risico
Deelnemers worden gevraagd bloed af te staan voor DNA isolatie. Deelname heeft
geen risicos. Omdat neonaten reeds operatie ondergaan zal bloedafname via de
intraveneuze catheter plaatsvinden..
Algemeen / deelnemers
Hanzeplein 1
9713 GZ
NL
Wetenschappers
Hanzeplein 1
9713 GZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Alle spina bifida patienten en hun biologische ouders die geregistreerd staan bij het spina bifida team Groningen zullen worden gevraagd mee te werken. Daarnaast willen wij nieuwe patienten die geboren worden tijdens de studie includeren
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Patienten met een bekende directe iatrogene oorzaak voor spina bifida zullen worden geexcludeerd
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL12182.042.06 |