HERNIA-studie:
Congenitale Hernia Diafragmatica, Omgeving, vitamine A, Voeding, Erfelijkheid en andere Associaties

Congenitale Hernia Diafragmatica (CHD) is een ernstige aangeboren aandoening.
Het is een zeer belangrijke en levensbedreigende oorzaak van respiratoire
insufficiëntie bij de neonaat. Onze huidige kennis van de pathogenese en
etiologie is beperkt. Onderzoeken duiden erop dat het retinoid-signaalcomplex
vroeg in de zwangerschap is betrokken bij de etiologie van CHD. Deze studie zal
een springplank zijn om deze hypothese te testen.

- Het analyseren van vitamine A concentraties in plasma en amnionvloeistof van
kinderen en moeders om de mogelijke relatie tussen retinoiden (vitamine
A-derivaten) en CHD vast te leggen
- Het opzetten van een database van bloed- en weefselsamples die waardevol zijn
voor toekomstig onderzoek naar de pathogenese en etiologie van CHD
- Het analyseren van genetische en omgevingsfactoren die verband hebben met het
ontstaan van CHD

In beginsel cohortstudie; data-analyse als case-controle vindt ook plaats

De belasting voor de deelnemers aan dit onderzoek zal zeer laag zijn. Er zijn
geen risico*s die specifiek voor dit onderzoek genomen moeten worden. De
procedures (vena-, amnionpuncties) hebben hun intrinsieke risico*s, maar worden
niet veranderd door dit onderzoek en zouden grotendeels zonder dit onderzoek
ook hebben plaatsgevonden. Moeders zullen 1 a 2 maal extra een venapunctie
ondergaan. Vaders ondergaan 1 maal extra een venapunctie.
Beide ouders vullen 2 maal een vragenlijst in over omgevingsfactoren, werk etc,
moeder daarnaast een vragenlijst over de voedingsinname. De tijdsbelasting per
vragenlijst is ongeveer 45-60 minuten.
Dit onderzoek is van essentieel belang om de etiologie van CHD te onderzoeken
en in de toekomst mogelijk riscogroepen te identificeren, met daarbij de
mogelijkheid tot preventie of betere (vroegtijdige) therapie.