Het vóórkomen van de ziekte van Fabry bij mannelijke patiënten met verminderde nierfunktie of eiwitverlies in de urine.

De ziekte van Fabry is een X-gebonden deficientie van het lysosomale enzym
alpha Galactosidase A (a-Gal a), en resulteert in de accumulatie van
glycosphingolipiden in diverse cellen. Op de kinderleeftijd ontwikkelen mannen
ernstige pijnen in handen en voeten (acroparesthesias), hypo- of anhydrosis en
krijgen ze angiokeratomata op de rompen genitalieen. Later ontwikkelen ze
vasculaire complicaties ten gevolge van endotheliale glycolipid accumulatie,
waarvan nierfunktiestoornissen vaak leiden tot nierfunktievervangende therapie.
Het klinische beeld van de ziekte is erg heterogeen. Bij vrouwelijke patienten
is de ziekte zelfs nog meer variabel, waarbij er vaak sprake is van een milder
beloop. Het is goed mogelijk dat deze variabiliteit in expressie van symptomen
de ziekte van Fabry niet altijd als zodanig wordt herkend, hetgeen resulteert
in onderdiagnose en dientengevolge een lagere inschatting van de prevalentie.
De prevalentie van de ziekte van Fabry in grotere dialyse-registraties bleek
respectievelijk 0,019% en 0,017%, in Europa en de VS. Deze prevalentie-cijfers
gaan echter uit van de in de registratie genoteerde diagnoses, waarbij niet
duidelijk is of deze correct zijn. Utsumi en collega's diagnostiseerden de
ziekte van Fabry in 2 of 440 mannen (0,45%) die dialyseerden in Japan. In
Nederland werden 508 mannelijke dialysise patienten gescreened, waarbij een
patient de ziekte van Fabry bleek te hebben. Deze was daar al reeds mee bekend.

Momenteel zijn er nog geen screenings-studies uitgevoerd bij patienten met
beginnen de nierfunktiestoornissen (dwz geen dialyse-patienten).

Deze studie screent mannelijke patienten met nierfunktiestoornissen of micro-
of macro-albuminurie op de aanwezigheid van de ziekte van Fabry.

Prospectief, observationeel.

Geen.