Genetische diagnostiek van zeer grote gestalte

Met de huidige diagnostische methoden blijft bij een groot percentage de
oorzaak van de grote gestalte onbekend, ondanks uitgebreid klinisch en
biochemisch diagnostisch onderzoek. Dit protocol betreft een langlopend
onderzoek gericht op het verbeteren van diagnostische technieken, om vaker de
oorzaak van grote gestalte vast te kunnen stellen.
Van een serie patiënten met grote gestalte, zal bloed worden afgenomen. Dit
materiaal wordt gebruikt voor diverse moleculaire analyses, ook wel
systeembiologie genoemd. Naar verwachting brengt deze benadering beter inzicht
in de oorzaken van groeistoornissen die leiden tot een grote gestalte.

a. analyse van de bruikbaarheid van nieuwe moleculair biologische technieken
bij diagnostiek van grote gestalte, met name detectie van kleine
chromosoomafwijkingen.
b. identificatie van genetische factoren die grote gestalte veroorzaken of de
ernst ervan beïnvloeden.
c. analyse van eiwitprofielen in plasma met proteomics technieken

a. er zal een materiaalbank (DNA) van personen met grote gestalte worden
samengesteld ten behoeve van onderzoek naar de oorzaak van grote gestalte. Om
het opsporen van de verantwoordelijke genen te vergemakkelijken zal ook DNA van
beide ouders worden opgeslagen.
b. het materiaal zal worden gebruikt voor validering van nieuwe moleculair
biologische technieken als diagnostisch instrument bij grote gestalte.
c. na het genetisch vaststellen van de diagnose zal onderzocht worden of een
bepaalde genetische aandoening geassocieerd is met een bepaald eiwitprofiel.

Van personen uit groep a. wordt eenmalig bloed afgenomen en worden
lengtemetingen verricht. Bij de personen uit groep b. wordt DNA verkregen uit
bloed. Deze handelingen leveren geen risico op.