Doel van deze studie is het onderzoeken van de invloed van GH receptor polymorfisme op de effecten van groeihormoonsubstitutie bij volwassenen.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Hypothalamus- en hypofyseaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
1. Wat is de prevalentie van het d3-GHR polymorfisme bij volwassen patiënten
met groeihormoondeficiëntie?
2. Zijn er associaties tussen het d3-GHR polymorfisme en de effecten op
groeihormoonbehandeling?
Secundaire uitkomstmaten
n.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
Groeihormoonsubstitutie bij volwassen patiënten met groeihormoondeficiëntie
heeft onder andere gunstige effecten op de botdichtheid, lichaamssamenstelling,
cardiovasculaire parameters en kwaliteit van leven. Bij kinderen is recent een
polymorfisme in de GH receptor (d3-GHR, een genomische deletie van exon 3)
beschreven, die het effect van GH therapie bepaalt. Patiënten met dit
polymorfisme groeien sneller bij GH substitutie. De binding van GH aan de
receptor is door dit polymorfisme onaangetast, echter de signaaltransductie na
binding blijkt groter. De allel-prevalentie van dit polymorfisme is ongeveer
25-32% met een homozygote frequentie van 9-14%.
Doel van het onderzoek
Doel van deze studie is het onderzoeken van de invloed van GH receptor
polymorfisme op de effecten van groeihormoonsubstitutie bij volwassenen.
Onderzoeksopzet
Dit is een cross-sectioneel onderzoek.
Inschatting van belasting en risico
Voor dit onderzoek worden patienten voor een eenmalige visite van ongeveer 30
minuten opgeroepen. Tijdens deze visite worden 2 buisjes bloed afgenomen.
Algemeen / deelnemers
Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Nederland
Wetenschappers
Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Informed consent.
- Alle patiënten met groeihormoondeficiëntie, die behandeld worden met recombinant humaan groeihormoon voor tenminste 1 jaar.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Bekende pathogene mutaties aan de GH receptor op basis waarvan groeihormoon deficientie is ontstaan.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL14536.058.06 |