Vroege diagnose van dysfunctie van de rechter hartkamer bij patienten welke zijn geopereerd aan tetralogie van Fallot. Een multicenter studie met opeenvolgende follow-up.

Ongeveer 1% van alle pasgeborenen heeft een aangeboren hartafwijking. een van
de meest voorkomende hartafwijkingen is de zg. tetralogie van Fallot (TOF). De
belangrijkste problemen bij deze afwijking zijn een gat in het tussenschot van
de hartkamers en een vernauwde toegang tot de longslagader. Vrijwel alle
paatienten met deze afwijking zijn in het 1e levensjaar geopereerd. Het is
echter vrijwel onvermijdelijk dat er na een dergelijke operatie
restverschinselen overblijven.
Een van de belangrijkste restverschijnselen is het lekken van de
longslagaderklep. Lang is gedacht dat dit geen probleem zou zijn. Inmiddels is
bekend dat deze lekkage leidt tot verwijding van de rechter hartkamer. Deze
verwijding kan bijdragen aan het ontstaan van hartfalen. Het is echter niet
bekend hoe de effecten van het lekken van de longslagaderklep op de rechter
hartkamer met medicijnen te beinvloeden is. Wel is bekend dat de lekkage
verholpen kan worden met een operatie waarbij de longslagaderklep vervangen
wordt door een donorklep. Deze gaat meestal 10 tot 15 jaar mee. Om die reden is
het belangrijk om het juiste moment van operatie vast te stellen om zo min
mogelijk re-operaties te bewerkstelligen. Het ontbreken van richtlijnen voor
behandeling met medicijnen en/of operatie heeft te maken met gebrek aan kennis
over hoe de rechter hartkamer reageert op het blootgetseld zijn aan lekkage van
de longslagaderklep.

Bij patienten bij wie de tetralogie van Fallot chirurgisch gecorrigeerd is
willen we:
1) vaststellen hoe in de tijd de relatie is tussen de grootte en functie van de
rechterhartkamer en de klinische toestand van de patient,
2) stoffen in het bloed opsporen en kwantificeren die kenmerkend zijn voor het
optreden van rechterkamer overbelasting en wandverdikking (z.g. 'markers'), met
behulp van antilichaam-arrays en ELISAs,
3) de hoeveelhe(i)d(en) van deze 'marker(s)' correleren met kenmerken van de
klinische toestand en de hartfunctie, en mogelijke 'biomarker(s)' opsporen die
als diagnostisch en/of prognostisch instrument kunnen dienen.

Prospectief follow-up multicenter onderzoek bij TOF patienten

Deelnemers aan de studie ondergaan dezelfde onderzoeken als geopereerde TOF
patienten die niet aan een onderzoek meedoen. TOF-patienten die aan een eerder
Fallot-onderzoek hebben deelgenomen worden benaderd door de behandelend
specialist. De resultaten van deze onderzoeken vormen de uitgangswaarde voor de
huidige studie. Er dient tenminste 5 jaar tussen voorgaand en huidig onderzoek
te zijn.
Er wordt een uitgebreide anamnese afgenomen alsmede een lichamelijk onderzoek
en een ECG. Daarna wordt een inspanningstest gedaan welke 45 minuten duurt. Dan
volgt een half uur rustpauze alvorens bloed wordt afgenomen. Als laatste vindt
een MRI scan plaats. Als afsluiting krijgt de deelnemer uitleg over de Holter
ECG, hoe deze na 24 uur dragen af te koppelen en terug te sturen. Alle
onderzoeken vinden op 1 dag plaats tenzij de deelnemer er de voorkeur aan geeft
om de onderzoeken te splitsen in 2 dagen.
Alle onderzoeksgegevens zullen gecodeerd in een sourcedocument en een database
worden opgeslagen. Het lichaamsmateriaal zal van dezelfde code worden voorzien.
Van het restmateriaal zal 2 X 500 microliter per deelnemer worden bewaard.
Belasting en risico's zijn identiek aan die van reguliere klinische follow-up.