Klinische en moleculaire beschrijving van syndromen met een tumorpredispositie op de kinderleeftijd.

De oorzaak van de meeste vormen van kanker op de kinderleeftijd is onbekend. Er
zijn aanwijzingen dat genetische predispositie een rol speelt, gezien de
algemene toename van het relatieve risico (SIR; 1.1-1.8) voor eerstegraads
verwanten van kinderen met een maligniteit.
Recent werd aangetoond dat bij 8% van de kinderen met een maligniteit sprake is
van een congenitaal malformatie syndroom. Dit percentage is significant hoger
dan het percentage van 1 %, dat geobserveerd is in de algemene bevolking en dit
bevestigt het vermoeden dat kleine chromosomale afwijkingen een associatie
kunnen hebben met het optreden van kanker op de kinderleeftijd.

De identificatie van genen die een rol spelen in het ontstaan van kanker bij
kinderen.

Bij patienten met een maligniteit en een congenitaal malformatie syndroom
bestaat een redelijke kans dat hieraan een afwijking in het genoom
(microdeletie en/of microduplicatie) ten grondslag ligt, die gedetecteerd kan
worden middels arrayCGH. Dit soort patienten is uitermate geschikt voor de
identificatie van nieuwe tumor predispositie genen binnen het gebied van de
deletie/duplicatie. Wij zullen daarom "whole genome arrayCGH" technologie
toepassen om kleine chromosomale afwijkingen op te sporen bij de geincludeerde
patienten.

Die risico's die gepaard gaan met deelname aan deze studie zijn minimaal. De
anamnese die afgnomen wordt bij de patient/ouders heeft betrekking op de
medische voorgeschiedenis en de familiegeschiedenis met betrekking tot
maligniteiten en stelt de proefpersoon niet bloot aan enig risico (fysiek of
psychologisch)
Bloed wordt afgenomen door een arts of verpleegkundige. Een venapunctie kan
leiden tot een wat gevoelige bloeduitstorting en kent een minimaal risico op
infectie.
Een genetische diagnose maakt genetische counseling mogelijk binnen een familie
en kan leiden tot antwoorden op vragen omtrend het risico op kanker voor andere
kinderen binnen het gezin.