Prospectief aanvullend onderzoek naar submicroscopische chromosoomafwijkingen bij foetussen met echoscopische malformaties

Indien bij prenataal echoscopisch onderzoek een structurele afwijking van de
foetus waargenomen wordt, wordt een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of
vlokkentest overwogen ter uitsluiting dan wel bevestiging van een chromosomale
afwijking. Dit enerzijds voor het onderzoeken van de oorzaak van de
echoscopisch waargenomen afwijkingen en anderzijds voor het bepalen van een
duidelijkere prognose, aangezien chromosomale afwijkingen veelal gepaard gaan
met mentale retardatie. Hoewel er bij een groot percentage zwangerschappen
cytogenetisch onderzoek ingezet wordt, zal slechts bij een klein deel met
routine karyotypering een afwijkend karyotype gevonden.

Het is mogelijk dat submicroscopische chromosoomafwijkingen (microdeleties of
-duplicaties) gevonden worden die de structurele echoscopische afwijking(en)
kunnen verklaren.

Het doel van de studie is het onderzoeken van de mogelijkheid en relevantie van
uitbreiding van de genetische diagnostiek bij foetaal structurele afwijkingen
en een normaal karyogram. De uitbreiding zal bestaan uit onderzoek naar
eventuele submicroscopische deleties of duplicaties (niet waarneembaar met
routine chromosomenonderzoek) door middel van een moleculaire techniek, MLPA.

Prospectieve niet-gerandomiseerde of geblindeerde studie bij foetussen met
echoscopische afwijkingen waarvoor bij de zwangere reeds besloten is een
amniocentese te verrichten.

Indien bij conventionele karyotypering geen afwijkingen gevonden worden, wordt
MLPA gebruikt als methode om submicroscopische chromosomale deleties of
duplicaties op te sporen, hetzij aan de uiteinden van de chromosomen (de
subtelomeren), hetzij elders in het chromosoom (interstitieel) waarvan bekend
is dat ze aanleiding geven tot ernstig syndromale afwijkingen.

Er zal voor de studie niet meer vruchtwater afgenomen hoeven worden dan voor
het routine chromosomenonderzoek nodig is (20- 22 cc). Van beide ouders zal
ongeveer 10 ml bloed afgenomen worden.

Het risico van de venapunctie is verwaarloosbaar.


De ouders dienen middels een ondertekend informed consent formulier kenbaar te
maken dat zij toestemming geven voor deelname aan de studie, onder de
voorwaarden zoals uiteengezet in de patiënten informatiebrief.