Moleculaire diagnostiek van blaaskanker.

Uit recent onderzoek is gebleken dat 85% van de laaggradige blaastumoren een
mutatie heeft in het Fibroblast Growth Factor Receptor-3 (FGFR3) gen. Op de
afdeling pathologie is de SNaPshot analyse ontwikkeld om in DNA afkomstig van
urine te bepalen of mutaties aanwezig zijn in het FGFR3 gen. Het uiteindelijke
doel is recidieven van laaggradige blaastumoren vroegtijdig te detecteren met
deze techniek en op deze manier het aantal cystoscopieën te beperken.

Uit voorgaand onderzoek blijkt dat een eerder vastgestelde FGFR3 mutatie in de
tumor in enkele gevallen niet detecteerbaar is in de urine van diezelfde
patiënt. De hypothese is dat de urine op het moment van urineafname geen
tumorcellen bevat, wat detectie van de mutatie onmogelijk maakt.

Voor toetsing van de hypothese is het noodzakelijk van blaaskankerpatiënten
alle urine voorafgaand aan de operatie gedurende enkele dagen te verzamelen en
de verschillende porties te gebruiken voor de SnaPshot analyse. Op deze manier
kan worden bepaald op welk moment van de dag het beste urine kan worden
verzameld voor analyse.

Er worden patiënten geselecteerd die gepland zijn voor een transurethrale
resectie van een blaastumor. Gedurende 10 dagen voorafgaand aan de operatie
wordt alle urine van deze patiënten verzameld. De urine wordt, in overleg met
de patiënt, twee maal daags bij de patiënt thuis opgehaald door een
onderzoeksmedewerker, bijvoorbeeld om 09:00 en 16:00 uur.
Uit de urine wordt DNA geïsoleerd en gebruikt voor de SnaPshot assay.

De patient zal gedurende tien dagen 24-uurs urine verzamelen.
Er zijn geen risico*s verbonden aan deelname aan het onderzoek.