Extra-intestinale manifestaties bij patienten met MYH-associated polyposis (MAP)

MYH-associated polyposis (MAP) is een autosomaal recessieve variant van FAP,
welke een hoog risico op colorectaal carcinoom (CRC) draagt. Naast endoscopie
en gen-onderzoek, kan het vinden van extra-intestinale manifestaties als
diagnostisch middel dienen om patienten met FAP en een onbekend APC mutatie te
identificeren. Bij MAP zijn extra-intestinale manifestaties (CHRPE, osteomen,
huidafwijkingen en odontomen) gerapporteerd. Deze bevindingen zijn echter allen
retrospectief en geven daarom niet de ware prevalentie in deze groep weer. Door
prospectief de prevalentie van deze afwijkingen bij patienten met MAP te
bepalen,kan het vinden van extra-intestinale manifestaties in patienten met MAP
als diagnostisch middel dienen om onbekende asymptomatische MAP patienten te
herkennen.

Prospectief het voorkomen van extra-intestinale manifestaties bij patienten met
MAP te bepalen alsook deze te beschrijven.

Bij alle geincludeerde MYH patienten wordt er een vragenlijst afgenomen gericht
op medische voorgeschiedenis, gebitsafwijkingen, orthodontie verleden en
huidafwijkingen. Een lichamelijk onderzoek gericht op huidafwijkingen zal
worden verricht. Patienten zullen een oraal en maxillofaciaal onderzoek
ondergaan op de polikliniek Mondziekten en Kaakchirurgie en een OPG van de kaak
zal worden vervaardigd. Patienten die voor verstandskies extractie op de
polikliniek komen zullen als controle groep dienen. Een oogheelkundig
onderzoek, gericht op de detectie van CHRPE, zal worden verricht op de
polikliniek Oogziekten. Achtereenvolgende patienten die de polikliniek bezoeken
zullen als controle patienten dienen.

In deze studie zal bij elke patient een OPG van de kaak vervaardigd worden.
Dit geeft een effectieve stralingsdosis van ongeveer 0.1 mSv. Dit is minder
dan het jaarlijkse natuurlijke achtergrond stralingsdosis van 2-2.5 mSv in
Nederland. Hierom levert het extra stralenbelasting, over het gehele leven
verdeeld, een ondergeschikte bijdrage.