MIBG scintigrafie in patienten met erfelijke monogenetisch electrische hartziekten

De klinische heterogeniteit binnen families met het Lange QT syndroom (LQTS),
Brugada Syndroom (Brs) en Cathecholaminerge Polymorfe Ventriculaire Tachycardie
(CPVT) kan enorm zijn, variërend van niet-symptomatische familie-leden tot
familie-leden die meerdere syncope's doormaken en uiteindelijk op jonge
leeftijd overlijden aan ventrikkelfibrilleren. Het onderscheid maken tussen
hoog-risico patienten binnen deze families, die aggressief behandeld moeten
worden en de laag-risico patienten, die de belastende behandeling niet hoeven
te ontvangen, is zeer lastig. Op dit moment bestaat er geen goede
risico-stratificatie instrument dat dit onderscheid kan maken. Dysfunctie van
de cardiale sympathische activiteit lijkt een belangrijke rol te spelen in de
symptomatische patienten. Daarom denken we dat cardiale MIBG scintigrafie (Een
instrument om de cardiale sympathische activiteit te meten) mogelijk gebruikt
kan worden om de hoog-risico patienten te identificeren.

Het doel van dit onderzoek is het vaststellen van de waarde van cardiale MIBG
scintigrafie bij het identificeren van hoog-risico patienten binnen families
met het Lange QT syndroom (LQTS), Brugada Syndroom (Brs) en Cathecholaminerge
Polymorfe Ventriculaire Tachycardie (CPVT).

observationele studie waarin een cardiaal MIBG scintigram zal worden gemaakt.
Onderzocht zal worden of een afwijkende scintigram de hoogrisico patienten kan
identificeren.

De MIBG scintigrafie is een diagnostische test, waarbij gebruik wordt gemaakt
een radiofarmacon. Deze test wordt veilig gebruikt in de klinische praktijk
voor diverse ziektebeelden, met inbegrip van hartziekten. Aangezien de methode
die in deze studie wordt gebruikt identiek is aan de methodes die in
gevestigde klinische praktijk worden gebruikt, denken wij dat de risico's van
deze studie even klein zullen zijn als bij de routine testen. De extra last
voor alle patiënten is één injectie van radiopharmacon. De patient bezoekt
eenmalig het ziekenhuis.