Prevalentie van testiculaire microlithiasis bij patiënten met het Down syndroom

Testiculaire microlithiasis (TM) zijn kleine verkalkingen die verspreid of
gelokaliseerd in het testis parenchym van een of beide testikels voorkomen. Het
wordt gemakkelijk gediagnosticeerd middels echografie, waarbij echorijke foci
zònder slagschaduw, verspreid of gelokaliseerd in het testisparenchym worden
waargenomen. TM is asymptomatisch en wordt dan ook vaak bij toeval ontdekt. Wel
is TM geassocieerd met diverse aandoeningen, waarbij vooral de associatie met
testistumoren van belang is. Ook worden bij testistumoren regelmatig
microcalcificaties aangetroffen als bij TM. Aangezien de incidentie van
testistumoren verhoogd lijkt te zijn bij patiënten met het syndroom van Down,
geniet de associatie van TM bij Down syndroom bijzondere interesse.

Het doel van dit project is om middels een prospectieve studie de incidentie
van TM bij patiënten met het Down syndroom te bepalen.
Kinderen met het Down syndroom worden tegenwoordig gescreend op onder andere
hart-, oog, maag-en darmafwijkingen, endocrinologische-, tandheelkundige-,
keel-neus-en oorproblemen, afwijkingen aan het bewegingsapparaat, het
heupgewricht en de wervelkolom. Mocht er daadwerkelijk een relatie zijn tussen
TM en het syndroom van Down, dan is implementatie van screening op TM in het
Down-protocol wellicht zinvol.

Het voorkomen van testiculaire microlithiasis en het volume van beide testes
zal met behulp van echografisch onderzoek worden bepaald.
Op een speciaal ontworpen formulier zullen de bevindingen worden genoteerd,
waarna de gegevens worden verwerkt in een statistisch data analyse programma.

De belasting en het risico zullen minimaal zijn. Mochten er afwijkingen aan de
zaadbal of in het liesgebied gevonden worden, dan zal een controle afspraak
plaatsvinden en indien nodig worden doorverwezen naar de huisarts/ specialist/
rontgen afdeling.