Een geslachtschromosomale afwijking als toevalsbevinding bij routine prenatale diagnostiek: diagnostische winst of schade? Onderzoek naar de mening van ouderparen en professionals.

Op dit moment wordt bij alle invasieve prenatale diagnostiek routinematig het
geslacht van de foetus bepaald, ook als daar geen medische reden voor is. De
zwangere geeft bij de intake voor invasieve diagnostiek aan het geslacht van de
foetus te willen vernemen. Bij deze routinematige geslachtsbepaling d.m.v.
karyotypering of bij een moleculaire test (MLPA-test) kunnen toevalsbevindingen
aan het licht komen. Dit percentage bedraagt bij invasieve diagnostiek bij de
indicatie 'verhoogde maternale leeftijd' 0,4%. Evident problematisch zijn
toevalsbevindingen die betrekking hebben op numerieke geslachtschromosomale
afwijkingen omdat het dan veelal gaat om aandoeningen die, in vergelijking met
autosomale aneuploïdieën, minder ernstig zijn en voornamelijk effect hebben op
de geslachtelijke ontwikkeling, fertiliteit en in mindere mate op de mentale
ontwikkeling. Met name deze toevalsbevindingen plaatsen zwangeren voor een
moreel-ethisch dilemma al dan niet de zwangerschap te continueren. Met de
MLPA-test (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), die recent
diagnostisch is geimplementeerd is het mogelijk de geslachtschromosomen uit te
sluiten bij invasief onderzoek. Hiermee kunnen geslachtschromosomale
toevalsbevindingen aanzienlijk worden teruggebracht. De geslachtsbepaling kan
desgewenst ook plaatsvinden rond de 20ste week van de zwangerschap d.m.v.
structureel echoscopisch onderzoek (SEO) dat routinematig wordt aangeboden als
onderdeel van de prenatale screening. Concreet betekent dit dat dan de
geslachtsbepaling circa vier weken later plaatsvindt d.m.v. SEO en geen deel
meer uitmaakt van de invasieve diagnostiek.
De gevolgen van het vaststellen van een geslachtschromosomale afwijking als
toevalsbevinding tijdens routine diagnostisch onderzoek zullen worden
geïnventariseerd.

1.Inventariseren van de gevolgen van het vaststellen van een
geslachtschromosomale afwijking tijdens routine prenataal diagnostisch
onderzoek, waarbij de ervaringen van ouderparen en betrokken professionals zal
worden opgetekend.

2.Vaststellen of foetale geslachtsbepaling d.m.v. niet-invasief onderzoek
(echoscopie) te prefereren is boven een geslachtsbepaling na invasieve
prenatale diagnostiek.

Retrospectieve kwalitatieve studie door middel van semi-gestructureerde
interviews en het afnemen van een gevalideerde kwaliteit van leven vragenlijst
bij ouderparen die in de voorbije 15 jaar geconfronteerd werden met een
geslachtschromosomale afwijking als toevalsbevinding bij prenatale diagnostiek.

Professionals die, op welke wijze ook, betrokken zijn bij deze
patiëntenpopulatie, zullen gevraagd worden om hun mening over bovenstaande
problematiek van een sexchromosomale afwijking als toevalsbevinding bij
invasieve prenatale diagnostiek.

Gedurende 60-90 minuten een gesprek, met daarbij het invullen van een
gestandaardiseerde vragenlijst.
In het onverwachte geval dat het gesprek over deze gebeurtenissen weer
verdrietgevoelens naar boven brengt, zal er directe adequate psychologische
hulp voorhanden zijn.