Het bepalen van de botconditie van FAP patiënten.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Benigne neoplasmata maagdarmstelsel
- Maagdarmstelselneoplasmata benigne
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Het potentiële effect van erfelijke APC mutaties op de botmineraaldichtheid van
FAP patiënten.
Secundaire uitkomstmaten
Het potentiële effect van erfelijke APC mutaties in FAP patiënten op
- bot- en mineraalstofwisseling
- prevalentie van botfracturen
- prevalentie van gewrichtsziekten.
Achtergrond van het onderzoek
De rationale voor deze pilotstudie is gebaseerd op het feit dat er steeds meer
bewijzen komen vanuit humaan-genetische en proefdierstudies voor een koppeling
tussen een ontregelde canonische Wnt signaleringsroute en abnormale botmassa
en/of toegenomen incidentie van skeletziekten. FAP patiënten dragen APC
mutaties die resulteren in een constant actieve Wnt signalering. De vraag is nu
of APC ook betrokken is bij de regulatie van botmassa in de mens.
Doel van het onderzoek
Het bepalen van de botconditie van FAP patiënten.
Onderzoeksopzet
Alle metingen en behandelingen worden als volgt in het LUMC uitgevoerd:
- anamnese
- lichamelijk onderzoek
- skeletscintigrafie om verhoogde bot afbraak- of/en opbouwactiviteit op te
sporen
- laboratoriumonderzoek van bot- en mineraalstofwisseling
- DEXA (Dual energy X-ray absorptiometry) van de lumbale wervelkolom en
proximale femur om de botmineraaldichtheid te bepalen.
Inschatting van belasting en risico
Niet van toepassing
Algemeen / deelnemers
Albinusdreef 2
2333 ZA, Leiden
Nederland
Wetenschappers
Albinusdreef 2
2333 ZA, Leiden
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Genetisch en histologisch gedocumenteerde diagnose van FAP
- Toestemmingsverklaring
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Gebruik van bisphosphonaten in de laatste 3 jaar
- Huidig gebruik van PTH (1-34 of 1-84)
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL21922.058.08 |