Genetische achtergrond van het abdominaal aorta aneurysma

Het abdominaal aorta aneurysma (AAA) is een potentieel levenbedreigende
aandoening wanneer deze niet tijdig wordt geïdentificeerd en behandeld. Een AAA
geeft geen klachten totdat deze scheurt en verbloeding optreed, in deze
situatie is de mortaliteit 80%. Ongeveer 7-10% van de mannen boven de 65 jaar
heeft een al dan niet herkend AAA. In een kwart van de gevallen zijn bij deze
patiënten één of meerdere eerste graad familieleden ook aangedaan. Gezien het
asymptomatische karakter is het van belang deze patiënten met een gerichte
strategie te identificeren.

In het onderhavige project willen wij de genetische achtergrond van het AAA in
kaart brengen met als tweeledig doel de mogelijkheid tot presymptomatische
diagnose van het AAA en het definiëren van moleculaire mechanismen welke als
pharmacotherapeutisch doel kunnen dienen.

In het kader van een reeds lopende follow up studie zijn alle patiënten die in
ons ziekenhuis zijn gediagnostiseerd met een AAA bij ons bekend. Uit familie
anamnese van deze patiënten (n=260) blijkt dat 25% één of meer eerste graad
familieleden heeft met een AAA. Bekende AAA patiënten en hun eerste graad
familieleden zullen worden uitgenodigd voor een eenmalige bloedafname welke zal
worden gecombineerd met een informatiedag over cardiovasculaire risicopreventie
en het AAA in het bijzonder. Uit het bloed zullen lymphocyten en vervolgens DNA
worden geisoleerd welke middels een genchip array genome wijd zullen worden
onderzocht voor loci die mogelijk betrokken zijn bij het (familiaire) AAA. Voor
analyse zullen patiënten op basis van hun familieanamnese worden geclusterd.

Niet van toepassing