Onderzoek om atherosclerose van de arteria carotis bij dragers van mutaties in het LCAT-gen en niet aangedane familieleden: een 3.0 Tesla Magnetic Resonance Imaging (kernspinresonantie) onderzoek

Het enzym LCAT (lecithin cholesterol acyl transferase) speelt een belangrijke
rol bij de vorming van HDL-cholesterol-deeltjes. Norum en Gjone hebben voor
het eerst beschreven dat mutaties in het LCAT-gen ten grondslag liggen aan
familiare LCAT deficientie, waarbij er HDL-HDL deficiency bestaat (5% tot 10%
van de normale HDL-cholesterolconcentraties).
Hoewel het dus al lang bekend is dat LCAT een belangrijke rol speelt in het
HDL-metabolisme, is de relatie met atherosclerose niet opgehelderd. Twee
voorgaande studies bij dragers van LCAT-mutaties die echografie (intima media
thickness) (IMT) metingen gebruikten van de halsslagaders, lieten
tegenstrijdige resultaten zien. Een studie van hovingh et al. vond een
significant grotere IMT bij dragers dan bij niet aangedane familieleden.
Calabresi et al. vonden geen verschil in IMT in een vergelijkbaar onderzoek.
(data gepresenteerd op de Sessions of the International Atherosclerosis
Society, Santorini Greece 2007). Omdat mutaties in het LCAT-gen zeldzaam zijn
en er weinig dragers van LCAT genmutaties bekend zijn, zijn de groepen die we
kunnen bestuderen klein. Hoewel IMT-metingen nuttig zijn voor grote
populatieonderzoeken, is deze techniek niet krachtig genoeg om verschillen
tussen kleine populaties te detecteren. Dit verklaart mogelijk de
tegenstrijdige bevindingen van de twee IMT-studies. De relatie tussen LCAT
genmutaties en atherosclerose blijft daarom grotendeels onduidelijk. Recente
vooruitgang bij het maken van MRI-scans van de halsslagaders stellen ons in
staat om verschillen in vaatwanddikte met meer kracht op te speuren.

We willen daarom de relatie tussen LCAT en atherosclerose onderzoeken door
gebruik te maken van 3.0 Tesla MRI mean wall area (MWA) metingen van de
halsslagaders als een surrogaat eindpunt voor atherosclerose in een groep
dragers van LCAT-mutaties en deze vergelijken met niet aangedane familieleden.

Cross-sectionele gematchedte case-control studie

3 uur durend onderzoek, geen risico's