Identificeren van mutaties binnen families met premature atherosclerose en bepalen hoe deze mutaties leiden tot hart- en vaatziekten door te bestuderen welke effect ze op het fenotype van cellen hebben.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Hart- en vaataandoeningen, congenitaal
- Arteriosclerose, stenose, vaatinsufficiëntie en necrose
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
A) opsoren van mutaties die leiden tot premature atherosclerose binnen families
B) bepalen hoe deze mutaties leiden tot hart- en vaatziekten
Secundaire uitkomstmaten
geen
Achtergrond van het onderzoek
Hartinfarcten is een van de belangrijkste oorzaak van morbiditeit en
mortaliteit in de wereld. Een aantal risico factoren zijn bekend zoals roken,
hypertensie, diabetes, overgewicht en dyslipidemie. Daarbij is bekend dat het
hebben van een positieve familie anamnese ook een onafhankelijke risico factor.
Echter, de genetische basis van hart- en vaatziekten is nog niet volledig
bekend. Omdat het krijgen van een hartinfarct op jonge leeftijd samenhangt met
een sterker genetisch component zijn is dit een ideaal fenotype om meer inzicht
te krijgen in het ziektebeeld. In het AMC hebben we enkele families met
meerdere gevallen van premature atherosclerose. Deze zouden mogelijk nog
onbekende muataties kunnen hebben. Wij zullen onderzoek doen binnen deze
families.
Doel van het onderzoek
Identificeren van mutaties binnen families met premature atherosclerose en
bepalen hoe deze mutaties leiden tot hart- en vaatziekten door te bestuderen
welke effect ze op het fenotype van cellen hebben.
Onderzoeksopzet
Observationele familie studie
Inschatting van belasting en risico
Belasting: Huidbiopt en bloedafname.
Risico: Bloeding, blauwe plekken en klein litteken.
Algemeen / deelnemers
Meibergdreef 15
1105 AZ Amsterdam
NL
Wetenschappers
Meibergdreef 15
1105 AZ Amsterdam
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Lid van familie met veel hart en vaatziekte
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Geen
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL28156.018.09 |