Op zoek naar schildklierhormoon receptor alpha-1 mutaties bij adolescenten met vertraagde puberteit

De schildklierhormoon receptor (= thyroid hormone receptor = TR) alpha and beta
zijn kernreceptoren. Verschillende mutaties in TR-beta zijn beschreven leidend
tot een klinisch beeld van schildklierhormoonresistentie. Er zijn echter geen
patienten met TR alpha-1 mutaties bekend. Recent is er wel een fenotype van
muizen met TR alpha-1 mutaties beschreven. Deze muizen waren biochemisch
euthyreoot maar hadden een ernstig vertraagde ontwikkeling wat zich herstelde
op volwassen leeftijd.
Dit onderzoek heeft als doel het opsporen van TR alpha-1 mutaties in patienten
met biochemische euthyreoidie en een fenotype overeenkomend met dat van de muis
met een TR alpha-1 mutatie. Hiervoor zullen wij patienten met een vertraagde
puberteit zonder onderliggende oorzaak opsporen. Aangezien deze patienten
aanvankelijk een vertraagde rijping doormaken maar dit op volwassen leeftijd
weer inhalen, zouden zij goede kandidaten zijn voor het hebben van een TR alpha
1 mutatie.

Identificeren van TR alpha-1 mutaties bij adolescenten met een vertraagde
puberteit.

Patienten met in het verleden een diagnose van vertraagde puberteit zullen
gevraagd worden eenmalig de polikliniek kinderendocrinologie van het Emma
Kinderziekenhuis AMC te bezoeken. Het bezoek zal bestaan uit een korte
(gestructureerde) interview en een veneuze bloedafname. Het bloed zal
onderzocht worden op schildklierfunctie en mogelijke TR alpha-1 mutaties.

Het onderzoek zou kunnen leiden tot kennis van een oorzaak van vertraagde
puberteit. De belasting voor de patienten is minimaal en bestaat uit een
eenmalig bezoek aan het ziekenhuis, het beantwoorden van een vragenlijst en een
venapunctie.