Nationale inventarisatie van personen drager van de mt.3243A>G mutatie van het mitochondriaal DNA.

Mitochondriele dysfunctie kan worden veroorzaakt door een defect in het
oxidatieve fosforyleringssysteem (OXPHOS). De mutatie mt.3243A>G in het
mitochondriele DNA, leidt tot een defect in het OXPHOS en is verantwoordelijk
voor 80% van de patiënten met het MELAS-syndroom (Mitochondriale myopathie,
Encephalopatie, Lactaat Acidosis en Stroke-like episodes). Echter, de mt3243A>G
mutatie lijkt een veel grotere klinische varibiliteit te hebben, welke nooit
goed in kaart is gebracht. Met dit onderzoek willen we mensen met een
mt.3243A>G mutatie in beeld brengen, door zowel patienten als familieleden van
patienten (dragers) op te roepen voor de studie.
Momenteel is het voor een valide meting van de mate van heteroplasmie bij een
patiënt een invasieve weefselafname noodzakelijk. Door vergelijkend onderzoek
tussen verschillend lichaamsmateriaal kan hier mogelijk een minimaal invasief
alternatief voor worden geidentificeerd.

Het doel van deze studie betreft het op gestandaardiseerde wijze in kaart
brengen van het fenotype van patiënten met de mt.3243A>G mutatie, en van
familieleden in de moederlijke lijn van deze patiënten met de mt.3243A>G
mutatie

Bij alle patiënten die deelnemen wordt tijdens een éénmalig polibezoek de
Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale of de Newcastle Pediatric
Mitochondrial Disease Scale afgenomen. De Newcastle Mitochondrial Disease
Scales zijn een gevalideerde manier om de ernst van mitochondriele ziekten te
scoren en in de tijd te vervolgen.

De patiënten worden gevraagd om één dagdeel naar de polikliniek komen. Hier
wordt de Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale of de Newcastle Pediatric
Mitochondrial Disease Scale afgenomen, dit zal ongeveer 45 minuten in beslag
nemen. Daarnaast wordt van alle patiënten een portie urine verzameld,
wangslijmvlies afgenomen door een wattenstaafje langs het wangslijmvlies te
schrapen en bloed afgenomen om de mate van heteroplasmie hierin te bepalen.