Genetica van epilepsie

De verschillende vormen van epilepsie worden waarschijnlijk veroorzaakt door
een combinatie van genetische en omgevingsfactoren en hun interactie in
personen met een verhoogde gevoeligheid. Een aantal genetische risicofactoren
zijn nu geidentificeerd in families met een (zeldzame) erfelijke epilepsie.
Deze vormen van epilepsie zijn geassocieerd met mutaties in genen die coderen
voor ion-kanalen of neuronale receptoren, maar ook in genen die niet direct een
relatie hebben met neuronale elektrofysiologie. Onderzoek naar epilepsie genen
zal bijdragen aan een beter begrip van het moleculaire mechanisme, en zal
uiteindelijk kunnen leiden tot de ontwikkeling van een betere therapie en
interventie strategie van deze aandoening.

Primair onderzoeksrichting: Het verzamelen van het DNA van een groot aantal
klinisch gefenotypeerde epilepsie patienten voor patient-controle associatie
studies voor detectie van genetische risico factoren voor epilepsie.

Secundaire onderzoeksrichting: Het opsporen en evalueren van genetische
determinanten voor refractoire epilepsie ongevoelig voor anti-epileptica en
veel voorkomende bijwerkingen.

Verzameling van DNA van patienten voor een patient-controle associatie studie.

De belasting die participatie met onderzoek met zich meebrengt is een enkele
venapunctie van 20 ml bloed en het verschaffen van additionele informatie over
persoonsgegevens. Het voordeel zal zijn dat meer kennis over de ziekte
verworven zal worden wanneer belangrijke genetische risico factoren worden
detecteerd. De resultaten van het tweede deel van het onderzoek (welke zich
richt op effectiviteit van behandeling en bijwerkingen van medicatie) kunnen in
belangrijke mate bijdragen aan de verbetering van de behandeling van epilepsie.