Een multicenter, multinationaal, longitudinaal klinisch onderzoek ter
beoordeling van patiënten met mucopolysacharidose IVA (syndroom van Morquio-Bradford).

Mucopolysaccharidosis IV type A (MPS IV A oftewel ook gekend als het syndroom
van Morquio) is een aandoening gekenmerkt door een deficiënte werkzaamheid van
N-acetylgalactosamine 6-sulfatase (GALNS), wat leidt tot een overmatige
opstapeling van Kerataan sulfaat in de lysosomen. Deze overmatige opstapeling
leidt tot systemische skeletafwijkingen, klein gestalte en
gewrichtsafwijkingen, die elk de mobiliteit en de uithouding aantasten.
Vervorming van de thorax en belemmerende ademhaling tasten de respiratoire
functie aan. Afwijkingen in de vorming van de halswervel en losse
gewrichtsbanden veroorzaken instabiliteit van de cervicale halswervels, wat kan
leiden tot indrukking van de ruggemerg. Andere symptomen kunnen o.a. zijn;
gehoorverlies, wazig worden van de cornea en hartklepafwijkingen. In een
vragenlijst gebaseerde samenvattingsstudie, rapporteerden de meeste
proefpersonen progressieve skeletale afwijkingen, frequente chirurgische
ingrepen en een verminderde wandelafstand. Desondanks, is er nog nooit een
klinische belastingsstudie uitgevoerd, gebaseerd op observatie en onderzoek van
een belangrijke groep van proefpersonen, die getroffen zijn door MPS IV A. Men
verwacht dat men door de karakterisatie van de klinische afwijkingen doorheen
een brede populatie een beter inzicht krijgt in de ziekte en gemakkelijker
zowel de juiste klinische als biomerker eindpunten te kunnen selecteren voor
toekomstige therapeutische klinische studies.
Dit is een observationele studie; omwille van de bloedafname en de wandel en
trappenklimtest wordt deze studie aanzien als een niet-therapeutische
interventiestudie.

Men wil de uithouding en de ademhalingsfunktie van proefpersonen met MPS IV A
nader definiëren en de waaier aan symptomen en biochemische afwijkingen voor de
ziekte MPS IV A beter karakterizeren.

Een multicentrische, multinationale, longitudinale, cross-sectionale klinische
belastingsstudie bij proefpersonen met mucoploysaccharidose.

Er wordt nagevraagd naar de medische voorgeschiedenis, er wordt een lichamelijk
onderzoek gedaan, een gezichtsonderzoek, een neurologisch onderzoek, een
6-minuten durende wandeltest en een 3-minuten durende trappenklimtest, een
ademhalingsonderzoek, een electrocardiogram, een echocardiogram, een
vragenlijst ivm met de gezondheid en de nood aan de gezondheidsvoorzieningen.
Daarnaast wordt ook een bloedafname en een urineonderzoek gedaan. De belasting
en de risico's zijn minimaal aangezien er aan de proefpersonen niets wordt
gevraagd dat niet routinematig gebeurt. De procedures die een risico, weliswaar
een minimaal risico bevatten zijn; de bloedafname en de wandel en
trappenklimtest. De onderzoeker kan in geval van een onredelijk risico voo rde
proefpersoon, deze drie procedures overslaan.