Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neurologische aandoeningen, congenitaal
- Neuromusculaire aandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De studie parameters zijn de neurofysiologische karakteristieken van de
neuromusculaire transmissie gemeten met behulp van zenuwgeleidingsonderzoek/
elektromyografie (waaronder decrementie, incrementie, distale latentie,
compound muscle action potential (CMAP) amplitude en zenuwgeleidingssnelheid).
Secundaire uitkomstmaten
niet van toepassing
Achtergrond van het onderzoek
Spinale spier atrofiën (SMA) zijn een groep neuromusculaire aandoeningen
waarbij karakteristiek spierzwakte voorkomt, welke veroorzaakt wordt door
verlies van motorneuronen in de voorhoornen van het ruggenmerg. Spinale spier
atrofiën zijn geclassificeerd volgens een specifiek patroon van spierzwakte en
de aanwezige genetische mutaties. Proximale SMA wordt gekenmerkt door zwakte
van de proximale spiergroepen en wordt veroorzaakt door een homozygote deletie
van het survival motor neuron 1 (SMN1-)gen. SMA wordt beschouwd als een
neurogene ziekte, ondanks dat het patroon en de verdeling van de zwakte meer
past bij een neuromusculaire of myopathische aandoening. Recent zijn er
meerdere (dier)onderzoeken geplubliceerd waaruit blijkt dat er zich tevens
pathogene afwijkingen in de neuromusculaire overgang zijn bij SMA. Bekende
aandoeningen van de neuromusculaire overgang zijn (symptomatisch) te behandelen
met medicatie. Mogelijk biedt inzicht in de betrokkenheid van de
neuromuscualire overgang in pathogenese van SMA, een mogelijkheid tot nieuwe
(additieve) behandelingen.
Doel van het onderzoek
Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is
het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door
middel van repetitieve zenuw stimulatie.
Onderzoeksopzet
Pilot studie in een prospectief cohort van patiënten met SMA type 2-4.
Inschatting van belasting en risico
Het onderzoek wordt uitgevoerd bij patienten met SMA. De lasten van het
onderzoek bestaan uit het ondergaan van een EMG/zenuwgeleidingsonderzoek
gedurende 45 minuten, waarbij er 4 verschillende spieren (musculus abductor
digiti minimi, musculus trapezius, musculus orbicularis oculi and musculus
abductor hallucis) worden onderzocht. Het EMG kan een vervelend, krampend
gevoel geven. Ons inziens zijn de risico*s en de belasting tijdens dit
onderzoek minimaal en verwaarloosbaar.
Algemeen / deelnemers
Heidelberglaan 100
3584 CX Utrecht
NL
Wetenschappers
Heidelberglaan 100
3584 CX Utrecht
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1) bevestigde diagnose SMA type 2, 3a, 3b or 4, gediagnostiseerd op klinische gronden en een homozygote deletie van het SMN1 gen; 2) schriftelijk en mondeling informed consent
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1) diagnose met een polyneuropathie of een andere neuromusculaire ziekte dan SMA; 2) gebuik van medicatie die de neuromusculaire overgang beinvloed; 3) SMA type 1 4) weerstand tegen het ondergaan van een EMG
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL33820.041.10 |