Structurele hersenschade en cognitieve beperkingen als oorzaak van verminderd opleidingsniveau en werk onder volwassenen met aangeboren hartafwijkingen.

Vroeger overleden de meeste kinderen met een aangeboren hartafwijking
(Congenital Heart Disease, CHD) al op jonge leeftijd. Met de komst van de
hartchirurgie begin jaren *70, is deze overleving sterk verbeterd. Van de
1.400 kinderen die jaarlijks in Nederland geboren worden, wordt thans 90%
volwassen. In totaal wordt het aantal patiënten in Nederland nu geschat op
50.000, maar hun aantal groeit nog steeds gestaag. De prijs voor het succes van
een betere overleving is echter een hogere kans op ziekte en invaliditeit en
meer problemen op het gebied van opleidinge en arbeid.

Patienten met CHD hebben een verhoogde kans op het hebben of krijgen van
hersenschade door verschillende pathofysiologische mechanismen, met name
degenen met cyanotische defecten. Tegenwoordig richt de zorg voor mensen met
CHD zich dan ook niet alleen op overleving, maar vooral op overleving met de
best mogelijke cognitieve uitkomst en kwaliteit van leven. Patienten met matige
tot ernstige CHD functioneren cognitief gezien nog steeds minder goed dan
mensen zonder of met milde CHD. De oorzaak lijkt multifactorieel. Of deze
stoornissen zijn geassocieerd met cognitieve en praktische uitkomsten als
opleiding en werk is niet bekend. Eerder onderzoek van de CONCOR registratie
onder mensen met de Tetralogie van Fallot (TOF), een van de meest voorkomende
cyanotische vormen van CHD, toont significant meer werkeloosheid (16%) ten
opzichte van de algemene bevolking (7%). 23% van de patienten met TOF had geen
of alleen een lagere opleiding, tegenover 18% zonder of met alleen een lagere
opleiding in de algemene bevolking.

MRI studies van de hersenen van pasgeborenen en kinderen met verschillende
soorten (cyanotische) CHD laten uitgebreide afwijkingen zien bij een groot
gedeelte van de patienten. Er zijn geen bekende MRI-studies van volwassenen met
CHD of TOF in het bijzonder. Neuropsychologisch onderzoek onder kinderen met
TOF toonde weliswaar een intellectueel functioneren binnen de normale range,
maar wel een gemiddeld lager IQ. Verder werden er lagere scores gezien op
sensomotorische functionerings schalen en moeilijkheden met taaltaken. Ouders
van deze kinderen gaven bovendien problemen aan op het gebied van aandacht en
concentratie en vonden de schoolprestaties lager dan die van de gezonde
klasgenootjes.

Gebaseerd op de gegevens uit de literatuur verwachten wij dat een belangrijk
deel van de volwassenen met TOF structurele hersenschade zal kunnen hebben.
Voor zover wij weten is structurele hersenschade, gemeten door afwijkingen op
MRI-onderzoek van de hersenen gecombineerd met neuropsychologisch onderzoek,
bij volwassenen met TOF nooit eerder bekeken. Of er een relatie kan worden
gelegd tussen de hogere prevalentie van werkeloosheid en het lagere
opleidingsniveau onder volwassenen met TOF en structurele hersenschade zal in
deze studie ook worden onderzocht.

Het primaire doel van het onderzoek is om vast te stellen of er structurele
hersenschade of cognitieve beperkingen zijn bij volwassenen met TOF. Het
secundaire doel is om te kijken of er een relatie is tussen hersenschade en een
laag opleidingsniveau, werkeloosheid en werkgerelateerde problemen.

De COCO studie is opgezet als een unicenter, prospectieve observationele cohort
studie.

De belasting van het onderzoek voor de patienten bestaat uit een aantal testen
die alles bij elkaar ongeveer 3 uur in beslag zullen nemen. Daarnaast wordt de
duur van de MRI met maximaal een half uur verlengd.

Het risico wordt als verwaarsloosbaar beschouwd. De enige risico's voor de
patient zijn de kans op een toevalsbevinding op de MRI van de hersenen en dat
het neuropsychologisch onderzoek in zeldzame gevallen als belastend kan worden
beschouwd. In dat geval zullen de testen gestaakt worden.