BASIS: genetische analyse van mammacarcinomen

Het BASIS (Breast Cancer Somantic Genetics Study) onderzoek betreft het bepalen
van de volledige genomische sequentie van 500 mammacarcinomen en normaal DNA
van dezelfde patiënten.

Alle maligne tumoren ontstaan ten gevolge van somatische genetische mutaties
die optreden gedurende het leven en belangrijke functies van kankergenen
veranderen. Het begrijpen van de genetische mutaties die leiden tot kanker
maakt dat vroege detectie, preventie en effectieve therapieën mogelijk worden.
Het BASIS project, zoals dit borstkankeronderzoek genoemd wordt, is een
onderdeel van een organisatie ICGC (international cancer genome consortium) dat
zich bezig houdt mer het in kaart brengen van verschillende kankergenomen. Het
BASIS project focust zich op het in kaart brengen van het subtype ER+ HER2-,
omdat deze vorm van borstkanker het meest voorkomt (ongeveer 40%). Er worden
500 tumoren volledig bekeken door middel van shotgun genome sequencing en
vergeleken met hun normale controle DNA. Alle deleties, inserties, copy number
veranderingen, translocaties en andere chromosomale veranderingen worden
hiermee gedetecteerd. Tevens wordt een genoom breed DNA methylering analyse
gedaan; en wordt mRNA en miRNA profiling gedaan.
Alle data wordt gecodeerd door het AMC en zo snel mogelijk beschikbaar gemaakt
voor andere onderzoekers. Dit brede en complexe onderzoek samen met andere
onderzoeken van het ICGC geven inzicht in één van de meest voorkomende ziekten
van de ontwikkelde wereld en geeft mogelijkheden voor preventie, vroege
detectie en nieuwe therapieën.

In dit onderzoek wordt het borstkankersubtype ER+ HER2- in kaart gebracht om
het volledige kankergenoom van alle kankers te beschrijven/catalogiseren. Dit
onderzoek geeft beter inzicht in de ziekte en kan nieuwe mogelijkheden scheppen
voor bepaling van prognose en behandelingen.

Het ontwikkelen van een catalogus met genetische mutaties van ER+ HER2-
borstkanker is een prospectieve multicenter studie en wordt het BASIS project
genoemd. Het AMC is onderdeel van het BASIS project en zal zich bezighouden met
het verzamelen van samples voor analyse van:
- De DNA sequentie van het hele genoom van de tumor en van normaal weefsel van
dezelfde patiënt
- Potentiële nieuwe nieuwe kankergenen worden verder onderzocht met in situ
hybridizatie en RT-PCR
- Er wordt een genoom brede methylering analyse verricht
- Tot slot wordt er sequentie analyse gedaan van het mRNA en miRNA
Al het verzamelde materiaal wordt in het AMC gecodeerd en alleen het AMC kan in
een later stadium (in geval van terugtrekken van de patiënt uit de studie of
follow-up) de gecodeerde data aan een patiënt koppelen. Na codering van het
materiaal wordt het materiaal naar het Sanger Center gestuurd, waar het
geanalyseerd wordt of verder verdeeld wordt over verschillende deelnemers van
dit project.

Lichamelijke risico's bekend bij het ondergaan van een venapunctie

Privacy en beveiligingsrisico's: er is een zéér klein dat de genetische
informatie uit het ICGC project uiteindelijk kan worden gelinkt aan
genetische/medische informatie uit andere databases. Het is mogelijk, maar zéér
onwaarschijnlijk, dat de beveiliging van de database wordt gekraakt, danwel
beschadigd raakt. Er is géén toegand tot persoonlijke medische gegevens door
verzekeringsmaarschappijen, werkgevers of andere familieleden.