Het doel van deze studie is om een beter inzicht te krijgen in het klinische fenotype van LAL deficiëntie. De gegevens uit de studie zullen gebruikt worden om het studiedesign van geplande klinische studies met SBC-102 af te stellen en om de…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Metabole aandoeningen en voedingsstoornissen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Dit is een observationele studie, geen eindpunten als dusdanig gedefinieerd.
Secundaire uitkomstmaten
NVT
Achtergrond van het onderzoek
Lysosomaal Zuur Deficiëntie (Engels LAL deficiency) is een zeer zeldzame
lysosomale stapelingsziekte (LSD) die gekenmerkt wordt door het niet kunnen
afbreken van cholesteryl esters and trygliceriden in lysosomen door een defect
van het enzym. LAL deficiëntie is een multi-systeem ziekte dat het meest
samenvalt met gastrointestinale, lever en cardiovasculaire complicaties en
wordt geassocieerd met een significante morbiditeit and mortaliteit.
Tot op heden zijn er geen goedgekeurde therapieën om patiënten met LAL
deficiëntie te behandelen.
Synageva BioPharma Corp. is bezig met de ontwikkelin van SBC-102, een
enzymvervangende therapie, voor de behandeling van LAL deficiëntie.
Doel van het onderzoek
Het doel van deze studie is om een beter inzicht te krijgen in het klinische
fenotype van LAL deficiëntie. De gegevens uit de studie zullen gebruikt worden
om het studiedesign van geplande klinische studies met SBC-102 af te stellen en
om de resultaten beter te kunnen interpreteren.
Onderzoeksopzet
De substudie is een niet-interventionele studie.
Tijdens de substudie, het prospectieve deel, zullen 2 MRI scans worden
afgenomen, alsmede 3 bloedstalen op verschillende tijdstippen.
Inschatting van belasting en risico
In de substudie zal de patiënt 2 MRI scans ondergaan, alsmede 3 bloedafnames
(op verschillende tijdstippen).
Alle gegevens die tijdens de studie verzameld worden, kunnen ook bijdragen tot
een beter inzicht in de ziekte van de patiënt en de behandeling mogelijk
verbeteren.
Algemeen / deelnemers
Spring Street, Suite 520 128
Lexington (Massachusetts) MA 02421
US
Wetenschappers
Spring Street, Suite 520 128
Lexington (Massachusetts) MA 02421
US
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- 8 jaar of ouder (enkel meerderjarige patiënten zullen worden ingesloten in NL)
- Geen medische aandoening die een MRI of MRS zou onmogelijk maken
- in staat zijn om het volledige doel van de studie te begrijpen
- Bevestiging LAL deficiëntie
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Tegenindicaties voor MRI scans
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL40229.018.12 |