Het bepalen van het percentage patiënten, die geregistreerd zijn bij ons ziekenhuis met CRPS (type I) aan het been, dat klinische kenmerken heeft passend bij DVN en dit vergelijken met het gezonde been (in unilaterale gevallen) om mogelijke focale…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Perifere neuropathieën
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De aanwezigheid van mutaties in het SCN9A gen.
Secundaire uitkomstmaten
- De aanwezigheid van mutaties in de SCN10A en SCN11A genen.
- Genotypische in relatie tot fenotypische bevindingen (op het gebied van pijn
en vermoeidheid, autonome klachten, kwaliteit van leven) van patiënten met CRPS
met SCN9A mutaties ten opzichte van CRPS patiënten met een nog onbekende
oorzaak.
Achtergrond van het onderzoek
Complex regionaal pijnsyndroom (CRPS) is een taxonomie die een ziekte
beschrijft die spontaan kan beginnen of zich kan ontwikkelen na een
traumatische of iatrogene verwonding. Recente studies hebben gesuggereerd dat
CRPS symptomen gerelateerd zijn aan dunnevezel-neuropathie (DVN). De
pathofysiologie van CRPS blijft onopgelost, ondanks deze klinische observaties
die worden ondersteund door pathologische bevindingen passend bij DVN. CRPS
toont een overlap met het DVN en erythermalgie fenotype. In zowel erfelijke
erythermalgie als DVN zijn mutaties in het spanningsafhankelijke natriumkanaal
Nav1.7 gevonden. Deze kanalen zijn misschien een potentieel doelwit voor de
toekomstige behandeling van chronische pijn.
Doel van het onderzoek
Het bepalen van het percentage patiënten, die geregistreerd zijn bij ons
ziekenhuis met CRPS (type I) aan het been, dat klinische kenmerken heeft
passend bij DVN en dit vergelijken met het gezonde been (in unilaterale
gevallen) om mogelijke focale of gegeneraliseerde betrokkenheid vast te kunnen
stellen. Bij patiënten met klinische kenmerken van DVN, zullen we het
percentage patiënten bepalen die een mutatie in het SCN9A-gen hebben, wat
codeert voor Nav1.7.
Onderzoeksopzet
Alle patiënten die bekend zijn bij de polikliniek neurologie en anesthesie van
het MUMC met een diagnose van CRPS type I zullen gevraagd worden om deel te
nemen aan deze studie.
Inschatting van belasting en risico
Patiënten vullen vragenlijsten in (geschatte tijd 30 minuten). Daarnaast zal
temperatuurdrempelonderzoek, zenuwgeleidingsonderzoek en een huidbiopt worden
verricht. Temperatuurdrempel onderzoek is niet-pijnlijk en niet-invasief, en
duurt ca 30 minuten. Zenuwgeleidingsonderzoek is evenmin invasief is is
onderdeel van de routine diagnostiek bij patiënten met een polyneuropathie. Het
huidbiopt is een minimaal invasieve procedure. De duur bedraagt ongeveer 10
minuten. Er bestaat een heel klein risico op een huidinfectie. Sommige
patiënten ontwikkelen een litteken op de plaats van het biopt, doorgaans
kleiner dan 3 mm.
Algemeen / deelnemers
Postbus 5800
6201 AZ
NL
Wetenschappers
Postbus 5800
6201 AZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Inclusie criteria
- diagnose CRPS1 volgens de IASP criteria
- leeftijd > 18 jaar
- ten minste 2 of meer symptomen passend bij dunnevezel-neuropathie
- normale bevindingen bij neurologisch onderzoek en EMG, met uitzondering van afwijkingen passend bij betrokkenheid van dunne zenuwvezels.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Exclusie criteria:
- symptomen en kenmerken van dikke zenuwvezel betrokkenheid bij neurologisch onderzoek
- nieuwe of oude afwijkingen bij neurologisch onderzoek die niet te maken hebben met sympatische reflex dystrofie
- aanwezigheid van de ziekte van Raynaud
- een andere aandoening die de ziekte beïnvloed of de contralaterale extremiteit
- afwijkende EMG bevindingen
- diagnose CRPSII
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL38219.068.11 |