Familiaire corticale myoclone tremor met epilepsie, follow-up en uitbreiding van de Nederlandse stamboom.

'Familiaire corticale myoclone tremor met epilepsie' (FCMTE) is een autosomaal
dominant overervende aandoening met epileptische aanvallen in combinatie met
spierschokjes (myoclonieën) van de ledematen. Lange termijn follow-up van FCMTE
patiënten ontbreekt in de literatuur; waardoor het ziektebeloop in individuele
FCMTE patiënten niet goed bekend is. Daarnaast is follow-up en uitbreiding van
de stamboom, en daarmee goede fenotypering, essentieel voor genetisch
onderzoek.

De afgelopen jaren hebben we een Nederlandse familie geïdentificeerd en een
heel aantal onderzoeken gedaan wat ons veel inzicht verschaft heeft in de
aandoening (MEC protocollen 02/223 en 03/140, Proefschrift Van Rootselaar,
2006). Momenteel willen we familieleden, die in het verleden aangegeven hebben
opnieuw benaderd te willen worden, oproepen voor een follow-up onderzoek.
Daarnaast willen we proberen een aantal nieuwe familieleden te identificeren.
Dit protocol heeft als doel de vervolgonderzoeken in deze familie toe te
lichten.

Het follow-up gedeelte van deze studie zal worden uitgevoerd als een
prospectieve cohort studie. Voor het vergelijken van klinische neurofysiologie
en NPO data met gezonde proefpersonen maken we gebruik van een case-control
design.

Deelnemers zullen één bezoek afleggen. Tijdens dit bezoek zullen, naast het
neurologisch onderzoek, gestandaardiseerde klinische evaluaties uitgevoerd
worden met behulp van klinische schalen en video*s. Bij de deelnemers zal
klinisch neurofysiologisch onderzoek worden verricht en neuropsychologisch
onderzoek worden gedaan.
Het onderzoek brengt geen risico*s met zich mee en wordt over het algemeen goed
getolereerd. Patiënten zijn gebaat bij inzicht in de voortgang van de ziekte,
omdat zij hierdoor beter geïnformeerd kunnen worden. Daarnaast zou inzicht in
effect van medicatie en comorbiditeit aanleiding kunnen geven tot betere
behandeling van FCMTE. Gezonde controles zullen geen specifiek voordeel hebben
bij deze studie.