VALIDATIE VAN DE INTERNATIONAL PAEDIATRIC MITOCHONDRIAL DISEASE SCORE

De momenteel gebruikte Newcastle Paediatric Mitochondrial Disease Scale (NPMDS)
is ontworpen om patiënten te vervolgen op de polikliniek. De lijst is snel af
te nemen, maar daardoor ontbreekt aan detail en is de lijst naar onze mening
dan ook niet geschikt voor klinische studies. We ontwierpen een nieuw, meer
gedetailleerd scoresysteem (de International Pediatric Mitochondrial Disease
Score (IPMDS)) voor het gedetailleerd vervolgen van kinderen met een
mitochondriale aandoening in klinische studies.

De betrouwbaarheid en validiteit van de IPMDS testen bij kinderen met
mitochondriale aandoeningen.

Het onderzoek vindt plaats op de polikliniek, waar vier onafhankelijke artsen
die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met mitochondriale aandoeningen
de test (interbeoordelaarsbetrouwbaarheid) zullen voeren. Twee artsen zullen
worden gefilmd en zullen de video na vier weken (intratester betrouwbaarheid)
weer scoren. De constructvaliditeit wordt berekend door het correleren met de
"oude" NPMDS schaal, met de Paediatric Evaluatie van Disability Inventory
(PEDI) score en de gemiddelde ernst score (Likert-schaal 0-10, gescoord door
iedere arts). Externe validiteit en interbeoordelaarsbetrouwbaarheid zal worden
getest in diverse klinieken gespecialiseerd in mitochondriale aandoeningen over
de hele wereld. Test-hertest betrouwbaarheid wordt beoordeeld voor uitsluitend
het subjectieve domein.

Patiënten worden gevraagd voor een bezoek aan de polikliniekvoor deelname aan
deze studie. Ze zullen vier artsen zien, die hen ongeveer dezelfde vragen
stellen en hetzelfde lichamelijk onderzoek uitvoeren. Omdat patiënten met een
mitochondriële aandoening snel moe zijn, zal deze studie belastend voor hen
zijn . We zullen de vermoeidheid beperken door regelmatig te pauzeren. De
belasting voor de ouders zal ook vrij hoog zijn, omdat ze dezelfde vragen vier
tot zes keer te horen krijgen die dag. We zullen dit toelichten in onze
uitnodigingsbrief zodat patiënten en hun ouders zelf kunnen beslissen of ze
willen deelnemen.
De risico's verbonden aan deze studie zijn te verwaarlozen, omdat er geen
invasieve procedures of ingrepen worden gedaan. Aangezien dit onderzoek tot
doel heeft een scoresysteem specifiek voor deze specifieke doelgroep te
valideren, kan het onderzoek niet worden uitgevoerd bij volwassenen of gezonde
kinderen. Het enige voordeel van deze studie voor de patient is een meer
compleet overzicht van de gezondheidstoestand van de patiënt dan kan worden
verkregen op een reguliere polikliniek bezoek. Daarom zal een samenvatting
geschreven worden van alle bevindingen en zal deze verspreid worden aan alle
artsen die de zorg voor de patiënt delen.