De rol van genetische factoren bij eosinofiele oesofagitis

De pathofysiologie van eosinofiele oesofagitis (EoE) is nog deels onbekend. Tot
nu toe zijn er slechts enkele genetische studies verricht met als doel het
identificeren van loci die geassocieerd zijn met EoE. Deze studies hebben
associaties aangetoond met genen die betrokken zijn bij het aantrekken van
eosinofiele granulocyten (CCL26), remodeling/fibrose (TGFB1), atopie (TSLP) en
epitheliale barriere-integriteit (FLG) bij een klein deel van de EoE-patiënten.
Er zijn nog geen replicatiestudies verricht om deze associaties te bevestigen.
Ook zijn er nog geen pathologische mutaties beschreven bij EoE*patiënten.
Wij denken dat het verrichten van moleculaire analyses in een relatief groot
cohort van EoE-patiënten kan leiden tot identificatie van genen die
geassocieerd zijn met EoE. Dit zou onze kennis over de pathofysiologie van EoE
vergroten en kan mogelijk leiden tot de ontwikkeling van klinisch bruikbare
diagnostische of prognostische moleculaire analyses voor EoE.

Primair:
* Associaties onderzoeken tussen genetische variaties en het optreden van
eosinofiele oesofagitis.

Secundair:
* Systematisch verzamelen van DNA samples en biopten voor toekomstige
genetische analyse.
* Het verzamelen van klinische data over alle EoE patienten die deelnemen aan
de studie.

Prospectieve, observationele studie.

The risico's van deelname zijn verwaarloosbaar. Venapunctie wordt routinematig
verricht, met zelden serieuze complicaties. Mogelijke complicaties zijn
bloeding, thromboflebitis en infectie.
Slokdarmbiopten worden bij eosinofiele oesofagitis standaard genomen tijdens
endoscopie. Een zeldzame maar potentieel ernstige complicatie van een biopsie
is een perforatie. In de meeste gevallen kan de perforatie endoscopisch of
expectatief worden behandeld. Zeer zelden moet de perforatie chirurgisch worden
gesloten. Een andere complicatie van een biopsie is een bloeding; meestal kan
deze endoscopisch worden behandeld of stelpt de bloeding vanzelf.