Een exploratieve studie naar de voedingstoestand en het effect van dieetinterventie op lichaamssamenstelling, spierkracht, activiteit, longfunctie en kwaliteit van leven bij volwassenen met een mitochondriële ziekte veroorzaakt door de m.3243A>G mutatie

De m.3243A>G mutatie is de meest frequent voorkomende oorzaak van een
mitochondriële ziekte bij volwassenen. Voor deze groep aandoeningen bestaat tot
op heden geen therapie: de behandeling is supportief en vooral gericht op het
verbeteren van de kwaliteit van leven. Klinisch opvallende bevindingen bij
patiënten met een mitochondriële stofwisselingstoornis zijn het voorkomen van
zowel ondervoeding als overgewicht. Een voedingsinterventie op maat zou daarom
bij deze patiënten een belangrijke symptomatische behandeling kunnen zijn.

1.Kennis verkrijgen over de voedingstoestand van de groep volwassen patiënten
met deze mitochondriële ziekte en identificeren van de determinanten die
hieraan bijdragen.
2.Effect aantonen van dieetinterventie bij volwassen patiënten met
mitochondriële ziekten op voedingstoestand, longfunctie, spierkracht,
activiteit, vermoeidheid en kwaliteit van leven.
3. Verwijzingscriteria opstellen aan de hand van punten 1. en 2. voor
patiënten met mitochondriële ziekten bij wie dieetinterventie zinvol kan zijn.

Deel 1 bestaat uit een observationele studie beschrijvend onderzoek met behulp
van een uitgebreide bepaling van de voedingstoestand (Nutritional Assessment
(NA)), met indirecte caloriemetrie (IC), bioimpedanatie analyse (BIA), bepalen
antropometrie, eet en activiteitenverslag, meting activiteit met de actometer,
invullen vragenlijsten en een longfunctieonderzoek.
Deel 2 is een exploratieve gerandomiseerde gecontroleerde interventiestudie.
De patiënten worden willekeurig verdeeld in 2 groepen. De eerste groep start
direct met de dieetinterventie en de tweede groep heeft eerst een periode van 6
maanden zonder interventie. Vervolgens start ook voor de tweede groep start de
dieetinterventie. Deze bestaat uit het optimaliseren van het dieet gebaseerd op
de individueel berekende energie- en eiwitbehoefte. Voor de andere nutriënten
streven we naar volwaardige voeding volgens de aanbevolen dagelijkse
hoeveelheden (ADH). Tijdens de gehele studieperiode zijn er om de drie maanden
metingen: bioimpedanatie analyse (BIA), bepalen antropometrie, eet en
activiteitenverslag, meting activiteit met de actometer, invullen vragenlijsten
en om de 6 maanden een longfunctieonderzoek.

Dieetinterventie: Energie en eiwitbehoefte wordt individueel berekend en hierbij wordt rekening gehouden met de voedingtoestand, gemeten energieverbruik, activiteit en intake. Er wordt gestreefd naar een volwaardige voeding zonodig energieverrijkt (bij ondergewicht BMI<20) of energiebeperkt (bij BMI> 27). Voor overige nutriënten (vezel, vocht, vit/min) worden de aanbevolen dagelijkse hoeveelheden van de voedingsraad aangehouden.

Dit wordt als laag ingeschat en bestaat vooral uit het risico van nuchter komen
en wordt door de arts beoordeeld: alleen wanneer dit veilig lijkt worden
patiënten geïncludeerd. Door de eiwitbehoefte individueel te berekenen is er
geen extra risico voor patiënten met een eventuele nierfunctiestoornis.
Enige belasting: 3-5 polikliniekbezoeken van ongeveer 2 uur waarbij patiënten
nuchter moeten komen voor Nutritional Assessment, 3-5 x 3 dagen bijhouden eet-
en activiteitenverslag en dragen actometer, 3-5 x vragenlijsten, 2-3 x
longfunctieonderzoek ( bezoek 1,3 en 5). De dieetinterventie kan ook als een
belasting ervaren worden. Positief is dat het onderzoek individuele vragen kan
beantwoorden over voeding, dat patiënten extra aandacht krijgen en worden
onderzocht en dat ze baat kunnen hebben bij de interventie.
-