Genetica van megacystis-microlon-intestinal hypoperistalsis syndrome

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) is een
zeldzame aangeboren aandoening. Patienten met MMIHS hebben een uitgezette,
hypotone urineblaas dat niet geobstrueerd is (de ureters zijn soms gedilateerd
en er kan sprake zijn van hydronephrosis), er is hypoperistaltiek over het
gehele maagdarmkanaal wat zorgt voor functionele dunne darm obstructie, ze
hebben een micro-colon en sommige patienten hebben een malrotatie van de
darmen. Tot nu toe zijn ongeveer 100 gevallen beschreven in de literatuur.
Aangezien familiare gevallen van MMIHS zijn beschreven wordt gedacht dat
genetische factoren een belangrijke rol spellen in het ontstaan van de
aandoening. In sommige gevallen zijn de niet aangedane ouders consanguine. Dit
maakt een autosomaal recessief overervingspatroon van MMIHS heel
waarschijnlijk.

Het identificeren van de onderliggende genen die betrokken zijn bij MMIHS

Genetische analyse van het DNA van MMIHS patienten en familieleden met
homozygosity mapping en exome sequencing

nvt