Genoom-sequencing voor de identificatie van een genetische predispositie voor kinderen met een neuroblastoom op het ontwikkelen van schildklierkanker na behandeling met 131I-MIBG.

Recentelijk is er bij drie kinderen die in het AMC zijn behandeld voor een
hoog-risico neuroblastoom een tweede tumor ontdekt, namelijk schildklierkanker.
Alle drie de patiënten zijn voor hun neuroblastoom behandeld met 131I-MIBG
therapie, zij hebben geen externe hoofd/hals radiotherapie gehad (een bekende
risicofactor voor het ontwikkelen van schildklierkanker).
Bij neuroblastoom patiënten die alleen behandeld zijn met 131I-MIBG en niet
zijn behandeld met externe hoofd/hals radiotherapie is het ontstaan van
schildklier-kanker niet eerder beschreven in de literatuur. Het kan zijn dat de
gegeven 131I-MIBG therapie een luxerende factor is geweest voor het ontstaan
van schildklierkanker in de betreffende drie patiënten.
Wij hebben echter in retrospect vast kunnen stellen, door het beoordelen van de
MIBG scans, dat er geen radioactief jodium zichtbaar was in de schildklier ten
tijde van de MIBG behandeling. Mogelijk is er dus een andere oorzaak voor het
ontstaan van schildklierkanker in patiënten die voor een neuroblastoom zijn
behandeld met 131I-MIBG.
Een denkbare andere oorzaak voor het ontstaan van schildklierkanker op de
kinderleeftijd na het doormaken van een neuroblastoom, is een eventuele
genetische predispositie. Onze hypothese is dat kinderen met een neuroblastoom
een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van schildklierkanker,
onafhankelijk van de gegeven behandeling.
Een andere mogelijke hypothese is dat neuroblastoom patiënten gevoeliger zijn
voor het ontstaan van schildklierkanker na blootstelling aan bestraling, zoals
131I-MIBG. Onderzoeksresultaten gepubliceerd door de Childhood Cancer Survivor
Study bevestigen deze hypotheses. Zij beschrijven een verhoogd risico voor het
ontstaan van schildklierkanker bij neuroblastoom kinderen die zijn behandeld
met externe hoofd/hals radiotherapie ten opzichte van kinderen die deze
behandeling kregen voor een andere primaire tumor zoals leukemie of de ziekte
van Hodgkin.

In dit onderzoek willen wij bij drie neuroblastoom patiënten middels whole
genome sequencing nagaan of er een genetische predispositie is voor het
ontwikkelen van schildklierkanker na behandeling met 131I-MIBG.

Observationele studie met als doel het identificeren van mogelijke gendefecten
als oorzaak voor het ontstaan van schildklierkanker na de behandeling van een
neuroblastoom met 131I-MIBG

Het onderzoek is weinig belastend en niet risicovol, in principe hoeft er
slechts eenmalig bloed te worden afgenomen. Gezien het feit dat neuroblastomen
alleen op de kinderleeftijd voorkomen zal het onderzoek worden uitgevoerd bij
kinderen,