Cine-MRI voor het diagnosticeren van glossoptosis in Robin Sequentie (RS)

Robin Sequentie (RS) is een zeldzame aandoening welke gekarakteriseerd wordt
door micrognatie en bovenste luchtweg obstructie, met of zonder palatumspleet.
RS wordt klinisch gekarakteriseerd door varierende ernst van de bovenste
luchtweg obstructie, die vaak veroorzaakt wordt door glossoptosis, hetgeen
leidt tot respiratoire insufficientie en voedingsproblemen. Vele onderzoekers
hebben daarom glossoptosis als essentiele component aan de diagnose RS
toegevoegd.
In de literatuur bestaat geen consensus over de criteria welke RS definieren.
Onderzoeken welke de verscheidene behandelstrategieen beschrijven, gebruiken
verschillende definities, hetgeen het doen van meta-analyses zeer moeilijk
maakt. Toekomstie etiologische of behandel onderzoeken, kunnen alleen worden
uitgevoerd als er een enkele, stricte definitie voor RS wordt gehanteerd, welke
gebruik maakt van objectieve criteria,
Micrognatie kan onderzocht worden met behulp van 3D-aangezicht scans.
Ademhalingsproblemen kunnen worden onderzocht met polysomnografie. Voor het
vaststellen van glossoptosis bestaat geen simpel diagnostisch middel. Wij
hypothesizeren dat Cine_MRI een bruikbare methode is om glossoptosis te
objectiveren. Daarnaast zal dit patientvriendelijker zijn dan de huidige gouden
standaard: Flexibele fiberoptische laryngoscopische visualisatie door de
KNO-arts.

Doelstelling van het total onderzoek:
Alle componenten/criteria van RS op een objectieve manier diagnosticeren

Doelstelling van het huidige deelonderzoek:
Verbeteren van de betrouwbaarheid en verminderen van de belasting van de
methode waarmee glossoptosis kan worden vastgesteld bij pasgeborenen met RS

Observationele studie zonder invasieve metingen

Het risico van Cine-MRI is zeer klein. Anesthesie is niet noodzakelijk omdat
gebruik wordt gemaakt van de "feed and wrap" methode. Er is geen voordeel voor
de deelnemers (patienten en controle groep) bij deelname aan het onderzoek.
Mogelijk is er een groeps winst voor patienten die in de toekomst met RS
gediagnosticeerd worden, omdat dit onderzoek kan leiden tot een snellere
(bevestiging van de) diagnose. Het hanteren van een stricte definitie met
objective metingen, zal in de toekomst essentieel zijn voor onderzoek en het
geven van een optimale behandeling. Voor de controle groep zal de last zeer
klein zijn, aangezien de scantijd maar met enkele minuten verlengd zal worden
ten opzichte van de MRI-brein die ze ondergaan in het kader van de
patientenzorg.