Inventarisatie van personen die drager zijn van een LHON (m.03460G>A, m.11778G>A of m.14484T>C) mutatie in het mitochondriële DNA.

LHON staat voor Leber*s Hereditaire Opticus Neuropathie. Een mitochondriële
aandoening, waarbij patiënten blind kunnen worden voor hun vijftigste
levensjaar. Mitochondriële dysfunctie kan worden veroorzaakt door een defect in
het oxidatieve fosforyleringssysteem (OXPHOS). De 3 bekende LHON mutaties
(m.11778G>A, m.14484T>C en de m.03460G>A) in het mitochondriële DNA, leiden
bij ongeveer 50% van de mannen en 10% van de vrouwen tot verminderderde
visus/blindheid. Een klein gedeelte ontwikkelt een uitgebreider beeld met
neurologische klachten waaronder klachten van de spieren en cardiale problemen,
het zogenaamde LHON+. Met dit onderzoek willen we mensen met een LHON mutatie
volledig in kaart brengen, door zowel patiënten als familieleden van patiënten
(dragers) op te roepen voor een onderzoek. Doel is om naast de oogheelkundige
klachten eventuele klachten van andere organen op te sporen.

Het doel van deze studie betreft het op gestandaardiseerde wijze in kaart
brengen van het fenotype van dragers met bekende LHON mutaties, Hierbij willen
wij het natuurlijk beloop van de personen met LHON mutaties in beeld brengen
door de patiënten meerdere malen op eenzelfde gestandaardiseerde manier te
onderzoeken. Daarnaast willen wij enkele orgaansystemen gedetailleerd in beeld
brengen. We willen zo inzicht krijgen in factoren die bijdragen aan het wel of
niet ontstaan van visus- of andere klachten bij dragers van een LHON mutatie.

Het betreft een cohort studie, waarbij alle mensen met een LHON mutatie tijdens
een bezoek aan onze polikliniek in kaart worden gebracht met behulp van de
Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale (NMDAS)6 en de Newcastle Pediatric
Mitochondrial Disease Scale (NPMDS)7. Dit onderzoek zullen we na 1, 2 en 4 jaar
herhalen. Daarnaast zal uitgebreid oogheelkundig onderzoek plaatsvinden.

De patiënten worden gevraagd om één dagdeel naar de polikliniek komen. Hier
wordt de Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale of de Newcastle Pediatric
Mitochondrial Disease Scale afgenomen, dit zal ongeveer 45 minuten in beslag
nemen. Daarnaast vindt een oogheelkundig onderzoek plaats, dit zal ongeveer 1
uur in beslag nemen. Deze polibezoeken worden herhaald na 1, 2 en 4 jaar. De
patiënten worden verzocht thuis enkele vragenlijsten in te vullen.