De reproduceerbaarheid en correlatie met klinische ernst van de McManis long-exercise test bij patienten met hypokaliemische periodieke paralyse

Hypokaliemische periodieke paralyse (HypoPP) is een zeldzame, monogenetische
spieraandoening die veroorzaakt wordt door een mutatie in het skeletspier
calcium (CACNA1S) of natrium ionkanaal gen (SCN4A). Klinisch wordt deze
aandoening gekenmerkt door verlammingsaanvallen van de extremiteiten waarbij er
een verplaatsing plaatsvindt van kalium in het serum naar de spier. De
long-exercise test (LET) is een gevalideerde diagnostische test voor HypoPP die
kan worden uitgevoerd tussen aanvallen in. Bij de LET wordt een partiële
verlammingsaanval uitgelokt in de kleine spier van de pink (m. abductor digiti
minimi) doordat de patiënt met de pink vijf minuten lang vrijwillig maximale
inspanning levert. Na deze inspanning wordt elke twee minuten de 'compound
muscle action potential' (CMAP) gemeten door middel van evoked potential (EMG),
enkel zenuwschokje. De amplitude van de CMAP geeft informatie over de
verandering in het aantal actieve spiervezels, en het vermogen van deze
spiervezels om te depolariseren en repolariseren.
De meeste studies naar de LET hebben gefocused op de diagnostische kwaliteit
van de test; er is nog geen studie geweest die de reproduceerbaarheid van de
test of de correlatie van de test met de klinische ernst van de ziekte bij
patiënten onder de loep heeft genomen. Meer kennis over deze aspecten van de
test zal ons meer vertellen over de betrouwbaarheid van de test als
diagnosticum en als objectieve maat om de werkzaamheid van een behandeling vast
te stellen.

- De reproduceerbaarheid van de LET vaststellen.
- De relatie tussen de LET en de klinische ernst bij HypoPP patiënten.

Dit is een exploratief, diagnostisch onderzoek

Bij de patiënten zal de LET vier keer worden afgenomen, twee keer op
onderzoeksdag 1, en twee keer op onderzoeksdag 2. Het afnemen van een enkele
test duurt ongeveer een uur. Gedurende de test zal een tijdelijke
verlammingsaanval in de spier van de pink van de patiënt (m. abductor digiti
minimi) worden uitgelokt door maximale inspanning van de spier gedurende vijf
minuten. Alleen deze spier zal door de inspanning verlamd raken dus de patiënt
zal hier weinig door gehinderd worden. Gedurende de 50 daaropvolgende minuten
zal elke 1-2 minuten een enkele electrische puls op de elleboogzenuw (nervus
ulnaris) ter hoogte van de pols worden gebruikt om de mate van verlamming te
testen. Deze electrische pulsen zijn niet pijnlijk voor de patiënt.
Daarnaast zal de patiënt gevraagd worden om een maand lang een dagboek bij te
houden waarin elke verlammingsaanval wordt genoteerd. Daarnaast houdt de
patiënt hierin bij hoe lang elke aanval duurt en ernstig iedere aanval is.