Het doel van dit project is de rol van ontsteking bij FSHD te onderzoeken om uiteindelijk nieuwe behandelingsmogelijkheden te kunnen vinden.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Spieraandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Primaire parameters zijn:
- het percentage en de kenmerken van peripheral mononuclear blood cells (PBMCs)
- cytokines productie
- onderzoek van spierspecifiek antilichamen
FSHD patienten zullen worden geevalueerd door middel van een schaal voor de
ziekte-ernst (Ricci Score).
Secundaire uitkomstmaten
niet van toepassing
Achtergrond van het onderzoek
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een van de meest voorkomende
vormen van spierdystrofie en hoewel ontsteking bij FSHD pathogenese sterk
gesuggereerd is, is de rol van ontsteking nog niet opgehelderd. Recente studies
beschrijven ontstekingsinfiltraten in spieren met T2-STIR-MRI hyperintensiteit
die vooral uit CD8 + T-cellen bestaan. Het is van groot belang om verder te
onderzoeken of ontsteking een rol speelt, want ontsteking is behandelbaar met
anti-inflammatoire geneesmiddelen.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit project is de rol van ontsteking bij FSHD te onderzoeken om
uiteindelijk nieuwe behandelingsmogelijkheden te kunnen vinden.
Onderzoeksopzet
Wij zullen een pilot case-studie utivoeren.
Inschatting van belasting en risico
Het aantal proefpersonen is 10. Zij zullen worden uitgenodigd voor een bezoek
bij de neurologie afdeling van het Radboudumc. De medische voorgeschiedenis zal
worden uitgevraagd, gevolgd door een kort lichamelijk onderzoek en bloedafname.
De hoeveelheid bloedafname per persoon is ongeveer 50 ml. Bloedafname is een
procedure met een minimaal risico, dat, door het volgen van een rigoureus
antiseptisch protocol, gecontroleerd kan worden. De studie heeft een
verwaarloosbaar risico en deelname van proefpersonen is van groot belang want
dit kan de behandeling van FSHD patienten radicaal veranderen.
Algemeen / deelnemers
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Wetenschappers
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
-18-65 jaar oud
-bevestigd genetische diagnose van FSHD1
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- <18 of >65 jaar oud
-Diabetes mellitus
-Chronisch obstructieve longziekte
-Actuele maligne aandoeningen
-Eerdere behandeling met chemotherapie en / of bestralingstherapie
-Gebruik van corticosteroïden gedurende meer dan twee weken in de afgelopen 5 jaar
-Gebruik van statines in het afgelopen jaar
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL57308.091.16 |