circulerend tumor DNA als biomarker in perihilair cholangiocarcinoom: een feasibility studie

Het diagnosticeren van perihilair cholangiocarcinoom (PHC) is moeizaam door
lage sensitiviteit en specificiteit van de huidige diagnostische middelen. Van
alle patiënten die een oncologische resectie ondergaan heeft uiteindelijk 15%
een benigne inflammatoire aandoening van de galwegen bij analyse door de
patholoog. Morbiditeit en mortaliteit na een lever resectie voor een PHC is
40-70% en 8-15% respectievelijk. Dit is een hoog risico ingreep zelfs voor
patiënten met een PA bewezen PHC. Idealiter zouden patiënten met een benigne
aandoening uiteraard niet worden onderworpen aan dit type chirurgie. Er is
dringend behoefte aan een diagnosticum dat veilig en betrouwbaar onderscheid
maakt tussen maligne en benigne aandoeningen van de galwegen. Het bloed van
patiënten zou hier theoretisch genoeg voor zijn door middel van een zogeheten
''liquid biopsy''. Dit is een methode waarbij cel vrij DNA van een tumor, wat
als afbraakproduct in de circulatie terecht komt, uit het bloed wordt
geëxtraheerd en geanalyseerd op oncogene mutaties. Deze methode zou zowel als
diagnosticum kunnen worden gebruikt, maar ook als prognosticum en voor het
monitoren van therapie.
De techniek is inmiddels ook bewezen effcicient bij ductaal pancreascarcinoom,
een tumor die een vergelijkbaar genetisch profiel heeft als PHC,
Bij PHC is dit echter nog niet bewezen.

Het doel van de studie is te demonstreren dat ctDNA op een betrouwbare wijze
kan worden gedetecteerd in patiënten met perihilair cholangiocarcinoom.

Observationele prospectieve feasibility studie

De risico's verbonden aan deze studie zijn verwaarloosbaar. Er zal 28 ml bloed
worden afgenomen aanvullend aan de routine preoperatieve of pre-interventie
bloedafname.